Gesundheit heute
Morbus Wilson
Morbus Wilson (Kupferspeicherkrankheit, Wilsonsche Erkrankung): Angeborene Störung des Kupferstoffwechsels infolge einer Gen-Mutation am Chromosom 13. Das Transporteiweiß des Kupfers (Coeruloplasmin) wird vermindert gebildet, sodass Kupfer in Gehirn, Augen, Niere und Leber abgelagert wird. Frühzeitig erkannt und lebenslang therapiert ist Morbus Wilson praktisch harmlos – unbehandelt aber tödlich.
Das Kupfer lagert sich vor allem in der Leber an. Die Folgen sind Leberschäden mit chronischen Bauchschmerzen, Gelbsucht und Leberverfettung bis hin zur Leberzirrhose. Seltener, aber charakteristisch sind braune Hautflecken. Bei rund 45 % der Betroffenen wird das zentrale Nervensystem geschädigt, was sich in Bewegungs- und Sprachstörungen zeigt. In der Regel manifestiert sich die Erkrankung im 2. oder 3. Lebensjahrzehnt. Frühsymptome wie eine leichte Gelbsucht zeigen sich häufig bereits im Kindesalter.
Zu den wichtigsten Symptomen zählen:
- Leberbeschwerden unklarer Ursache
- Kayser-Fleischer-Kornealring: goldbrauner bis grünlicher Ring rund um die Regenbogenhaut im Auge, verursacht durch Einlagerungen von Kupfer in die Hornhaut
- Sonnenblumen-Katarakt: gelbbraune Flecken in der Augenlinse
- Flapping Tremor: ruckartige Zuckungen der Extremitäten durch kurzzeitigen Verlust des Muskeltonus, gefolgt von einer reflektorischen Korrekturbewegung
- Psychiatrische Symptome wie chronische Unruhe, Depression, kognitive und soziale Störungen.
Die Diagnose wird oft erst spät gestellt. Im Urin finden sich erhöhte Kupferkonzentrationen. Mittels Biopsie sind erhöhte Kupferkonzentrationen in der Leber nachweisbar. Die Serumspiegel für Coeruloplasmin sind erniedrigt.
Therapie. Mittel der Wahl für die Erstbehandlung ist der Komplexbildner D-Penicillamin (Metalcaptase®, Trolovol®), der mit dem Kupfer Komplexe bildet, die mit dem Urin ausgeschieden werden. Bei Unverträglichkeit bietet das nebenwirkungsärmere, aber schwächer wirkende Triethylentetramin-Dihydrochlorid (Trientine™) eine Alternative. Beide Wirkstoffe erhöhen die Ausscheidung von Kupfer mit dem Urin. Für die Erhaltungstherapie bei bereits „entkupferten“ Patienten eignen sich auch Zinksalze wie Zinkacetat oder Zinksulfat. Sie hemmen die Kupferresorption im Darm.
Daneben sind stark kupferhaltige Nahrungsmittel zu meiden wie z. B. Pilze, Erdnüsse, Schokolade oder Leber. Evtl. ist die Zufuhr von Vitamin B6 notwendig. Der Tremor wird mit Betablockern behandelt, starke Unruhezustände mit Tiaprid.
Prognose.Unbehandelt verläuft die Erkrankung tödlich. Bei rechtzeitiger und dauerhafter Therapie ist die Prognose gut.
Gichtanfälle treten besonders häufig im Großzehengrundgelenk auf.
Herzgefahr durch Gicht
Frauen besonders betroffen
Männer und Frauen mit Gicht leben gefährlich. Denn sie haben ein erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen wie z.B. Schlaganfall, Thrombose oder Lungenembolie.
Gicht macht mehr als Gelenkkristalle
Die Gicht ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der die Harnsäurewerte im Blut erhöht sind. Ab einer bestimmten Konzentration lagert sich Harnsäure in Form von Kristallen in den Gelenken ab und es drohen schmerzhafte Entzündungen. Solche akuten Gichtanfälle sind aber nicht die einzigen Probleme, die die Erkrankung mit sich bringt. Patient*innen, die an der Gicht leiden, haben einer aktuellen Studie zufolge ein deutlich höheres Risiko für Erkrankungen von Herz und Gefäßen.
Mehr Schlaganfälle, Herzklappenerkrankungen und Herzrhythmusstörungen
In der Analyse wurden die Daten von über 150 000 Gichtpatient*innen mit mehr als 700 000 Gesunden verglichen. Im Laufe von sechseinhalb Jahren Beobachtungszeit entwickelten 20% der Personen aus der Gicht-Gruppe eine Herz-Kreislauf-Erkrankung, in der Kontrollgruppe waren dies nur 15%.
Zu den Krankheiten, die Gichtpatient*innen häufiger erlitten, gehörten z.B.
- koronare Herzkrankheit, Schlaganfall, periphere arterielle Verschlusskrankheit (pAVK),
- Thrombembolien, Lungenembolien, Herzklappenerkrankungen und Herzinsuffizienz,
- Herzrhythmusstörungen,
- Aortenaneurysma und
- Herzmuskel- oder Herzbeutelentzündungen.
Ein Teil des gesteigerten Risikos erklären die Wissenschaftler*innen dadurch, dass viele der Betroffenen übergewichtig waren, erhöhte Blutfette oder einen Hochdruck aufwiesen. Nach Ausschluss dieser Störfaktoren war das Herz-Kreislauf-Risiko durch Gicht aber immer noch erhöht. Das spricht dafür, dass die Krankheit einen direkten Einfluss auf Herz und Gefäße hat.
Das höchste Herzrisiko tragen die Frauen
Frauen haben viel seltener Gicht als Männer. Wenn sie daran erkranken, sind sie jedoch besonders gefährdet, einen Schlaganfall, eine Thrombose oder Ähnliches zu entwickeln, errechnete die Forschergruppe. Das gleiche gilt für jüngere Patient*innen. Es ist wichtig, die Stoffwechselkrankheit frühzeitig zu erkennen und - sofern sie vorliegt – das kardiovaskuläre Risiko der Betroffenen insgesamt zu reduzieren. Dazu gehört nicht nur eine erfolgreiche Harnsäuresenkung, sondern auch die Korrektur anderer herzgefährdender Faktoren wie Übergewicht, Rauchen und Bewegungsmangel.
Quelle: Ärztezeitung