Gesundheit heute
Morbus Wilson
Morbus Wilson (Kupferspeicherkrankheit, Wilsonsche Erkrankung): Angeborene Störung des Kupferstoffwechsels infolge einer Gen-Mutation am Chromosom 13. Das Transporteiweiß des Kupfers (Coeruloplasmin) wird vermindert gebildet, sodass Kupfer in Gehirn, Augen, Niere und Leber abgelagert wird. Frühzeitig erkannt und lebenslang therapiert ist Morbus Wilson praktisch harmlos – unbehandelt aber tödlich.
Das Kupfer lagert sich vor allem in der Leber an. Die Folgen sind Leberschäden mit chronischen Bauchschmerzen, Gelbsucht und Leberverfettung bis hin zur Leberzirrhose. Seltener, aber charakteristisch sind braune Hautflecken. Bei rund 45 % der Betroffenen wird das zentrale Nervensystem geschädigt, was sich in Bewegungs- und Sprachstörungen zeigt. In der Regel manifestiert sich die Erkrankung im 2. oder 3. Lebensjahrzehnt. Frühsymptome wie eine leichte Gelbsucht zeigen sich häufig bereits im Kindesalter.
Zu den wichtigsten Symptomen zählen:
- Leberbeschwerden unklarer Ursache
- Kayser-Fleischer-Kornealring: goldbrauner bis grünlicher Ring rund um die Regenbogenhaut im Auge, verursacht durch Einlagerungen von Kupfer in die Hornhaut
- Sonnenblumen-Katarakt: gelbbraune Flecken in der Augenlinse
- Flapping Tremor: ruckartige Zuckungen der Extremitäten durch kurzzeitigen Verlust des Muskeltonus, gefolgt von einer reflektorischen Korrekturbewegung
- Psychiatrische Symptome wie chronische Unruhe, Depression, kognitive und soziale Störungen.
Die Diagnose wird oft erst spät gestellt. Im Urin finden sich erhöhte Kupferkonzentrationen. Mittels Biopsie sind erhöhte Kupferkonzentrationen in der Leber nachweisbar. Die Serumspiegel für Coeruloplasmin sind erniedrigt.
Therapie. Mittel der Wahl für die Erstbehandlung ist der Komplexbildner D-Penicillamin (Metalcaptase®, Trolovol®), der mit dem Kupfer Komplexe bildet, die mit dem Urin ausgeschieden werden. Bei Unverträglichkeit bietet das nebenwirkungsärmere, aber schwächer wirkende Triethylentetramin-Dihydrochlorid (Trientine™) eine Alternative. Beide Wirkstoffe erhöhen die Ausscheidung von Kupfer mit dem Urin. Für die Erhaltungstherapie bei bereits „entkupferten“ Patienten eignen sich auch Zinksalze wie Zinkacetat oder Zinksulfat. Sie hemmen die Kupferresorption im Darm.
Daneben sind stark kupferhaltige Nahrungsmittel zu meiden wie z. B. Pilze, Erdnüsse, Schokolade oder Leber. Evtl. ist die Zufuhr von Vitamin B6 notwendig. Der Tremor wird mit Betablockern behandelt, starke Unruhezustände mit Tiaprid.
Prognose.Unbehandelt verläuft die Erkrankung tödlich. Bei rechtzeitiger und dauerhafter Therapie ist die Prognose gut.
Bei chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen sollte frühzeitg die Knochendichte geprüft werden.
Crohn und Colitis bedrohen Knochen
Knochendichte früh verringert
Patient*innen mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen müssen gut auf ihre Knochen aufpassen. Sie haben oft schon zu Beginn der Erkrankung eine erniedrigte Knochendichte.
Darmentzündung nagt am Knochen
Chronisch entzündliche Darmerkrankungen wie die Colitis ulcerosa oder der Morbus Crohn gehen häufig mit anderen Störungen einher. So kann es vermehrt zu rheumatischen Beschwerden, aber auch zu Entzündungen der Augen kommen. Besonders oft werden jedoch die Knochen in Mitleidenschaft gezogen, wie eine dänische Arbeitsgruppe nachgewiesen hat.
Die Forschenden haben dafür untersucht, wie es bei Patient*innen mit neu aufgetretener chronisch-entzündlicher Darmerkrankung mit der Knochendichte aussieht. Über 300 Betroffene nahmen an der Studie teil und unterzogen sich einer Knochendichtemessung. Bei 17 % der Colitis-Patient*innen wurde eine Osteoporose entdeckt, 27 % litten unter der Vorstufe davon, einer Osteopenie. In der Crohn-Gruppe hatten gut 5% eine Osteoporose und fast 20% eine Osteopenie.
Risiko unabhängig von Medikamenten erhöht
Das Risiko für eine Osteopenie war nach den Berechnungen um 86% erhöht, das für eine handfeste Osteoporose um 42%– unabhängig vom Alter. Mit den eingenommenen Medikamenten oder dem Schweregrad der Darmerkrankung stand die Knochendichte in keinem Zusammenhang.
Jede vierte Patient*in mit einer neu diagnostizierten chronisch-entzündlichen Darmerkrankung hatte damit eine zu geringere Knochendichte, fasst die Arbeitsgruppe die Ergebnisse zusammen. Dies ist umso bedenklicher, als dass diese Erkrankungen oft mit Kortison behandelt werden – ein Wirkstoff, der ebenfalls an den Knochen nagt.
Frühzeitig Knochendichte prüfen
Fachleute raten deshalb, CED-Patient*innen schon zu Beginn ihrer Erkrankung auf Osteoporose zu prüfen und gegebenenfalls eine knochenschützende Therapie einzuleiten.
Quelle: Ärzteblatt