Gesundheit heute
Mukoviszidose
Mukoviszidose (Zystische Fibrose, CF): Angeborene, (genetisch) vererbte Funktionsstörung der sekretbildenden Drüsen. Charakteristisch für die Erkrankung ist, dass die Drüsensekrete zu zäh- und dickflüssig sind und die betroffenen Organe dadurch geschädigt werden. Im Vordergrund steht – meist schon im ersten Lebensjahr – eine ungenügende Bildung von Verdauungsenzymen in der Bauchspeicheldrüse. Später treten Komplikationen mit der Lunge (wiederkehrende Lungenentzündungen) hinzu. Jedes 2 500. Neugeborene ist betroffen, die Lebenserwartung reichte früher nur bis zum Schulalter – heute liegt sie bei etwa 32 Jahren, dank der erheblich verbesserten Therapiemöglichkeiten. Da eine Heilung nicht möglich ist, steht die symptomatische Behandlung im Vordergrund.
Leitbeschwerden
Folgende Beschwerden können auf Mukoviszidose hinweisen:
- Zäher Schleim, der in den Bronchien zu hartnäckigen, wiederholten Infektionen der Atemwege führt.
- Bei etwa jedem zehnten erkrankten Säugling wird direkt nach der Geburt der Darm durch sehr zähes Mekonium (dunkelgrüner Stuhl des Neugeborenen) verstopft und blockiert; es kommt zum Mekoniumileus (Darmverschluss).
- Ist die Bauchspeicheldrüse mitbeteiligt (das ist in etwa 80 % der Fall), kann dies zur Pankreasinsuffizienz mit starken Fettstühlen führen.
- Sowohl Lungen- als auch Verdauungsprobleme führen im Kindesalter zu Gedeih- und Wachstumsstörungen. Betroffene Kinder sind typischerweise klein und mager.
Das macht der Arzt
Diagnosesicherung. Manchmal schmeckt die Haut beim Säugling salzig, das ist aber ein sehr ungenauer „Test“. Bei jedem Verdacht ist der Schweißtest angezeigt, mit dem über den vermehrten Chloridgehalt im Schweiß die Erkrankung nachgewiesen wird. Da ein standardisiertes Neugeborenen-Sreening auf Mukoviszidose in Deutschland noch fehlt, wird die Diagnose oft ins Kleinkindesalter verschleppt.
Therapie. Da eine Heilung nicht möglich ist, steht die symptomatische Behandlung im Vordergrund. Dazu zählen:
- erhöhte Flüssigkeitszufuhr und Einnahme von schleimlösenden Medikamenten (Sekretolytika), damit der Schleim leichter abgehustet werden kann.
- regelmäßige Inhalationen mit schleimverflüssigenden Substanzen, zum Beispiel Kochsalzlösung, N-Acetylcystein, Ambroxol und Mannitol.
- regelmäßige Inhalationen mit bronchienerweiternden Substanzen wie Salbutamol oder Dornase alpha, evtl. auch mit entzündungshemmenden Substanzen, etwa Kortison.
- bei bakterieller Infektion der Lunge (Pneumonie) inhalative oder orale Einnahme von Antibiotika
- Atemtherapie, z. B. autogene Drainage – eine Selbstreinigungstechnik der Atemwege.
- evtl. Physiotherapie, um die Kondition zu steigern.
- bei nachgewiesener Funktionsschwäche der Bauchspeicheldrüse (in etwa 80% der Fälle) Substitution fehlender Pankreasenzyme.
Medikamentöse Therapien richten sich nach dem ursächlichen Gendefekt. Bei der G551D-Mutation kommt Ivacaftor (Kalydeco®) zum Einsatz, um die Lungenfunktion zu verbessern und die Häufigkeit von Pneumonien zu senken. Besteht eine F508del-Mutation, wird Ivacaftor meist in Kombination mit Lumacaftor (Orkambi®) verabreicht. Haben die häufig auftretenden Lungeninfektionen das Lungengewebe bereits zerstört, droht Lungenversagen Dann ist eine Organtransplantation die einzige Option.
Prognose. Die Lebenserwartung reichte früher nur bis zum Schulalter – heute liegt sie bei etwa 40 Jahren, dank der erheblich verbesserten Therapiemöglichkeiten.
Gichtanfälle treten besonders häufig im Großzehengrundgelenk auf.
Herzgefahr durch Gicht
Frauen besonders betroffen
Männer und Frauen mit Gicht leben gefährlich. Denn sie haben ein erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen wie z.B. Schlaganfall, Thrombose oder Lungenembolie.
Gicht macht mehr als Gelenkkristalle
Die Gicht ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der die Harnsäurewerte im Blut erhöht sind. Ab einer bestimmten Konzentration lagert sich Harnsäure in Form von Kristallen in den Gelenken ab und es drohen schmerzhafte Entzündungen. Solche akuten Gichtanfälle sind aber nicht die einzigen Probleme, die die Erkrankung mit sich bringt. Patient*innen, die an der Gicht leiden, haben einer aktuellen Studie zufolge ein deutlich höheres Risiko für Erkrankungen von Herz und Gefäßen.
Mehr Schlaganfälle, Herzklappenerkrankungen und Herzrhythmusstörungen
In der Analyse wurden die Daten von über 150 000 Gichtpatient*innen mit mehr als 700 000 Gesunden verglichen. Im Laufe von sechseinhalb Jahren Beobachtungszeit entwickelten 20% der Personen aus der Gicht-Gruppe eine Herz-Kreislauf-Erkrankung, in der Kontrollgruppe waren dies nur 15%.
Zu den Krankheiten, die Gichtpatient*innen häufiger erlitten, gehörten z.B.
- koronare Herzkrankheit, Schlaganfall, periphere arterielle Verschlusskrankheit (pAVK),
- Thrombembolien, Lungenembolien, Herzklappenerkrankungen und Herzinsuffizienz,
- Herzrhythmusstörungen,
- Aortenaneurysma und
- Herzmuskel- oder Herzbeutelentzündungen.
Ein Teil des gesteigerten Risikos erklären die Wissenschaftler*innen dadurch, dass viele der Betroffenen übergewichtig waren, erhöhte Blutfette oder einen Hochdruck aufwiesen. Nach Ausschluss dieser Störfaktoren war das Herz-Kreislauf-Risiko durch Gicht aber immer noch erhöht. Das spricht dafür, dass die Krankheit einen direkten Einfluss auf Herz und Gefäße hat.
Das höchste Herzrisiko tragen die Frauen
Frauen haben viel seltener Gicht als Männer. Wenn sie daran erkranken, sind sie jedoch besonders gefährdet, einen Schlaganfall, eine Thrombose oder Ähnliches zu entwickeln, errechnete die Forschergruppe. Das gleiche gilt für jüngere Patient*innen. Es ist wichtig, die Stoffwechselkrankheit frühzeitig zu erkennen und - sofern sie vorliegt – das kardiovaskuläre Risiko der Betroffenen insgesamt zu reduzieren. Dazu gehört nicht nur eine erfolgreiche Harnsäuresenkung, sondern auch die Korrektur anderer herzgefährdender Faktoren wie Übergewicht, Rauchen und Bewegungsmangel.
Quelle: Ärztezeitung