Gesundheit heute
Mukoviszidose
Mukoviszidose (Zystische Fibrose, CF): Angeborene, (genetisch) vererbte Funktionsstörung der sekretbildenden Drüsen. Charakteristisch für die Erkrankung ist, dass die Drüsensekrete zu zäh- und dickflüssig sind und die betroffenen Organe dadurch geschädigt werden. Im Vordergrund steht – meist schon im ersten Lebensjahr – eine ungenügende Bildung von Verdauungsenzymen in der Bauchspeicheldrüse. Später treten Komplikationen mit der Lunge (wiederkehrende Lungenentzündungen) hinzu. Jedes 2 500. Neugeborene ist betroffen, die Lebenserwartung reichte früher nur bis zum Schulalter – heute liegt sie bei etwa 32 Jahren, dank der erheblich verbesserten Therapiemöglichkeiten. Da eine Heilung nicht möglich ist, steht die symptomatische Behandlung im Vordergrund.
Leitbeschwerden
Folgende Beschwerden können auf Mukoviszidose hinweisen:
- Zäher Schleim, der in den Bronchien zu hartnäckigen, wiederholten Infektionen der Atemwege führt.
- Bei etwa jedem zehnten erkrankten Säugling wird direkt nach der Geburt der Darm durch sehr zähes Mekonium (dunkelgrüner Stuhl des Neugeborenen) verstopft und blockiert; es kommt zum Mekoniumileus (Darmverschluss).
- Ist die Bauchspeicheldrüse mitbeteiligt (das ist in etwa 80 % der Fall), kann dies zur Pankreasinsuffizienz mit starken Fettstühlen führen.
- Sowohl Lungen- als auch Verdauungsprobleme führen im Kindesalter zu Gedeih- und Wachstumsstörungen. Betroffene Kinder sind typischerweise klein und mager.
Das macht der Arzt
Diagnosesicherung. Manchmal schmeckt die Haut beim Säugling salzig, das ist aber ein sehr ungenauer „Test“. Bei jedem Verdacht ist der Schweißtest angezeigt, mit dem über den vermehrten Chloridgehalt im Schweiß die Erkrankung nachgewiesen wird. Da ein standardisiertes Neugeborenen-Sreening auf Mukoviszidose in Deutschland noch fehlt, wird die Diagnose oft ins Kleinkindesalter verschleppt.
Therapie. Da eine Heilung nicht möglich ist, steht die symptomatische Behandlung im Vordergrund. Dazu zählen:
- erhöhte Flüssigkeitszufuhr und Einnahme von schleimlösenden Medikamenten (Sekretolytika), damit der Schleim leichter abgehustet werden kann.
- regelmäßige Inhalationen mit schleimverflüssigenden Substanzen, zum Beispiel Kochsalzlösung, N-Acetylcystein, Ambroxol und Mannitol.
- regelmäßige Inhalationen mit bronchienerweiternden Substanzen wie Salbutamol oder Dornase alpha, evtl. auch mit entzündungshemmenden Substanzen, etwa Kortison.
- bei bakterieller Infektion der Lunge (Pneumonie) inhalative oder orale Einnahme von Antibiotika
- Atemtherapie, z. B. autogene Drainage – eine Selbstreinigungstechnik der Atemwege.
- evtl. Physiotherapie, um die Kondition zu steigern.
- bei nachgewiesener Funktionsschwäche der Bauchspeicheldrüse (in etwa 80% der Fälle) Substitution fehlender Pankreasenzyme.
Medikamentöse Therapien richten sich nach dem ursächlichen Gendefekt. Bei der G551D-Mutation kommt Ivacaftor (Kalydeco®) zum Einsatz, um die Lungenfunktion zu verbessern und die Häufigkeit von Pneumonien zu senken. Besteht eine F508del-Mutation, wird Ivacaftor meist in Kombination mit Lumacaftor (Orkambi®) verabreicht. Haben die häufig auftretenden Lungeninfektionen das Lungengewebe bereits zerstört, droht Lungenversagen Dann ist eine Organtransplantation die einzige Option.
Prognose. Die Lebenserwartung reichte früher nur bis zum Schulalter – heute liegt sie bei etwa 40 Jahren, dank der erheblich verbesserten Therapiemöglichkeiten.
Bei chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen sollte frühzeitg die Knochendichte geprüft werden.
Crohn und Colitis bedrohen Knochen
Knochendichte früh verringert
Patient*innen mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen müssen gut auf ihre Knochen aufpassen. Sie haben oft schon zu Beginn der Erkrankung eine erniedrigte Knochendichte.
Darmentzündung nagt am Knochen
Chronisch entzündliche Darmerkrankungen wie die Colitis ulcerosa oder der Morbus Crohn gehen häufig mit anderen Störungen einher. So kann es vermehrt zu rheumatischen Beschwerden, aber auch zu Entzündungen der Augen kommen. Besonders oft werden jedoch die Knochen in Mitleidenschaft gezogen, wie eine dänische Arbeitsgruppe nachgewiesen hat.
Die Forschenden haben dafür untersucht, wie es bei Patient*innen mit neu aufgetretener chronisch-entzündlicher Darmerkrankung mit der Knochendichte aussieht. Über 300 Betroffene nahmen an der Studie teil und unterzogen sich einer Knochendichtemessung. Bei 17 % der Colitis-Patient*innen wurde eine Osteoporose entdeckt, 27 % litten unter der Vorstufe davon, einer Osteopenie. In der Crohn-Gruppe hatten gut 5% eine Osteoporose und fast 20% eine Osteopenie.
Risiko unabhängig von Medikamenten erhöht
Das Risiko für eine Osteopenie war nach den Berechnungen um 86% erhöht, das für eine handfeste Osteoporose um 42%– unabhängig vom Alter. Mit den eingenommenen Medikamenten oder dem Schweregrad der Darmerkrankung stand die Knochendichte in keinem Zusammenhang.
Jede vierte Patient*in mit einer neu diagnostizierten chronisch-entzündlichen Darmerkrankung hatte damit eine zu geringere Knochendichte, fasst die Arbeitsgruppe die Ergebnisse zusammen. Dies ist umso bedenklicher, als dass diese Erkrankungen oft mit Kortison behandelt werden – ein Wirkstoff, der ebenfalls an den Knochen nagt.
Frühzeitig Knochendichte prüfen
Fachleute raten deshalb, CED-Patient*innen schon zu Beginn ihrer Erkrankung auf Osteoporose zu prüfen und gegebenenfalls eine knochenschützende Therapie einzuleiten.
Quelle: Ärzteblatt