Gesundheit heute
Mukoviszidose
Mukoviszidose (Zystische Fibrose, CF): Angeborene, (genetisch) vererbte Funktionsstörung der sekretbildenden Drüsen. Charakteristisch für die Erkrankung ist, dass die Drüsensekrete zu zäh- und dickflüssig sind und die betroffenen Organe dadurch geschädigt werden. Im Vordergrund steht – meist schon im ersten Lebensjahr – eine ungenügende Bildung von Verdauungsenzymen in der Bauchspeicheldrüse. Später treten Komplikationen mit der Lunge (wiederkehrende Lungenentzündungen) hinzu. Jedes 2 500. Neugeborene ist betroffen, die Lebenserwartung reichte früher nur bis zum Schulalter – heute liegt sie bei etwa 32 Jahren, dank der erheblich verbesserten Therapiemöglichkeiten. Da eine Heilung nicht möglich ist, steht die symptomatische Behandlung im Vordergrund.
Leitbeschwerden
Folgende Beschwerden können auf Mukoviszidose hinweisen:
- Zäher Schleim, der in den Bronchien zu hartnäckigen, wiederholten Infektionen der Atemwege führt.
- Bei etwa jedem zehnten erkrankten Säugling wird direkt nach der Geburt der Darm durch sehr zähes Mekonium (dunkelgrüner Stuhl des Neugeborenen) verstopft und blockiert; es kommt zum Mekoniumileus (Darmverschluss).
- Ist die Bauchspeicheldrüse mitbeteiligt (das ist in etwa 80 % der Fall), kann dies zur Pankreasinsuffizienz mit starken Fettstühlen führen.
- Sowohl Lungen- als auch Verdauungsprobleme führen im Kindesalter zu Gedeih- und Wachstumsstörungen. Betroffene Kinder sind typischerweise klein und mager.
Das macht der Arzt
Diagnosesicherung. Manchmal schmeckt die Haut beim Säugling salzig, das ist aber ein sehr ungenauer „Test“. Bei jedem Verdacht ist der Schweißtest angezeigt, mit dem über den vermehrten Chloridgehalt im Schweiß die Erkrankung nachgewiesen wird. Da ein standardisiertes Neugeborenen-Sreening auf Mukoviszidose in Deutschland noch fehlt, wird die Diagnose oft ins Kleinkindesalter verschleppt.
Therapie. Da eine Heilung nicht möglich ist, steht die symptomatische Behandlung im Vordergrund. Dazu zählen:
- erhöhte Flüssigkeitszufuhr und Einnahme von schleimlösenden Medikamenten (Sekretolytika), damit der Schleim leichter abgehustet werden kann.
- regelmäßige Inhalationen mit schleimverflüssigenden Substanzen, zum Beispiel Kochsalzlösung, N-Acetylcystein, Ambroxol und Mannitol.
- regelmäßige Inhalationen mit bronchienerweiternden Substanzen wie Salbutamol oder Dornase alpha, evtl. auch mit entzündungshemmenden Substanzen, etwa Kortison.
- bei bakterieller Infektion der Lunge (Pneumonie) inhalative oder orale Einnahme von Antibiotika
- Atemtherapie, z. B. autogene Drainage – eine Selbstreinigungstechnik der Atemwege.
- evtl. Physiotherapie, um die Kondition zu steigern.
- bei nachgewiesener Funktionsschwäche der Bauchspeicheldrüse (in etwa 80% der Fälle) Substitution fehlender Pankreasenzyme.
Medikamentöse Therapien richten sich nach dem ursächlichen Gendefekt. Bei der G551D-Mutation kommt Ivacaftor (Kalydeco®) zum Einsatz, um die Lungenfunktion zu verbessern und die Häufigkeit von Pneumonien zu senken. Besteht eine F508del-Mutation, wird Ivacaftor meist in Kombination mit Lumacaftor (Orkambi®) verabreicht. Haben die häufig auftretenden Lungeninfektionen das Lungengewebe bereits zerstört, droht Lungenversagen Dann ist eine Organtransplantation die einzige Option.
Prognose. Die Lebenserwartung reichte früher nur bis zum Schulalter – heute liegt sie bei etwa 40 Jahren, dank der erheblich verbesserten Therapiemöglichkeiten.
Menschen mit insulinpflichtigem Diabetes müssen vor dem Sport die Insulindosis anpassen, um eine Unterzuckerung zu vermeiden.
Unterzuckerung rechtzeitig erkennen
Gefahr bei Diabetes
Unterzucker ist eine typische Komplikation bei Diabetes. Gefährlich wird es dann, wenn die Betroffenen so sehr an leichten Unterzucker gewöhnt sind, dass sie die Signale nicht frühzeitig wahrnehmen. Ein spezielles Training kann gegensteuern.
Sport und Alkohol als Auslöser
Leichte Blutzuckerschwankungen sind etwas ganz normales und kommen auch bei gesunden Menschen täglich vor. Sie werden durch die Nahrungsaufnahme und den Stoffwechsel vom Körper gut ausgeglichen. Bei einer Diabetes-Erkrankung funktioniert das nicht so zuverlässig. Betroffene entwickeln aufgrund ihrer Erkrankung und der antidiabetischen Therapie oft auch ernstzunehmenden Unterzucker. Folgende Ursachen lösen Unterzucker bei Diabetes aus:
- Starke körperliche Anstrengung, z.B. durch ausgiebigen Sport. Dadurch verbraucht der Muskel mehr Energie (= Zucker) und der Zuckerspiegel im Blut sinkt. Besonders oft ist das der Fall bei insulinpflichtigen Zuckerkranken, die vor dem Sport die Insulindosis nicht angepasst haben.
- Erhöhte Zufuhr von Kohlehydraten.
- Erhöhter Genuss von Alkohol – denn die Leber ist mit der Entgiftung beschäftigt und kann schlechter Zucker mobilisieren.
Fahrtauglichkeit bedroht
Ein Unterzucker macht sich mit vielen Symptomen bemerkbar. Das autonome Nervensystem meldet sich mit Schwitzen, Herzklopfen, Zittern und Hunger. Psychisch kommt es zu Verwirrung, Benommenheit, Seh- und Sprachstörungen und atypischem Verhalten. Außerdem ist den Betroffenen meist übel und sie fühlen sich schwindlig. Bei extremer Unterzuckerung drohen Herzrhythmusstörungen, Krampfanfälle und Bewusstseinsverlust.
Die Unterzuckerung ist schon in der Frühphase gefährlich: Weil Denken und Motorik eingeschränkt sind, drohen vermehrt Stürze und Verkehrsunfälle – Betroffene sind nicht mehr fahrtauglich. Deshalb ist es wichtig, entsprechende Symptome rechtzeitig zu erkennen und ihnen gegenzusteuern – z.B. mit Traubenzucker oder einem Glukagon-Nasenspray.
Spezielles Wahrnehmungstraining hilft
Doch wenn Diabeteskranke häufig unterzuckert sind, stellt sich ein Gewöhnungseffekt ein. Die Betroffenen nehmen dann die Symptome nicht mehr wahr. In diesen Fällen bieten Diabetesberater*innen und Diabetes-Zentren spezielle Schulungen wie z.B. das Blutglukose-Wahrnehmungs-Training an. Darin lernen Betroffene, die inneren Signale wieder besser wahrzunehmen, um eine Unterzuckerung rechtzeitig ausgleichen zu können.
Quelle: SpringerMedizin