Gesundheit heute
Albinismus
Albinismus: Angeborene Störung der Melaninbildung in Haut, Haaren und Augen, wobei das Pigment Melanin teilweise oder komplett fehlt. Beim totalen Albinismus haben die Betroffenen eine blassrosa Haut, weißblondes Haar und helle Augen. Diese umgangssprachlich "Albinos" genannten Menschen leiden oft unter Blendempfindlichkeit und anderen Augenbeschwerden. Weil sie außerdem ein erhöhtes Risiko für Sonnenbrand und Hautkrebs haben, müssen sie ihre Haut konsequent vor UV-Strahlen schützen.
Symptome und Leitbeschwerden
- Sehr helle (weißliche) Haut, helle Haare
- Bläschenbildung auf der Haut schon bei kurzer Sonneneinstrahlung
- Entfärbte oder sehr helle Regenbogenhaut, dadurch rote Pupillen
- Starke Blendempfindlichkeit
- Verminderte Sehschärfe, Augenzittern, Schielen.
Wann zum Arzt
In den nächsten Tagen, wenn
- oben genannte Beschwerden auftreten.
Die Erkrankung
Ursachen
Der Albinismus entsteht durch einen teilweisen oder kompletten Mangel des Farbpigments Melanin in Haut, Haaren und Auge. Ursache des Melaninmangels sind verschiedene, meist autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörungen, von denen in Europa der Mangel des Enzyms Tyrosinase am häufigsten vorkommt. Die genetisch unterschiedlichen Albinismus-Formen variieren sehr in ihren Pigmentierungsstörungen.
Klinik
Beim Albinismus totalis zeigt sich das Fehlen von Melanin am gesamten Körper einschließlich der Augen. Die Betroffenen haben eine blassrosa Haut und weißblondes Haar. Weil Melanin vor UV-Strahlung schützt, indem es die krebserregende Strahlungsenergie in Wärmeenergie umwandelt, ist der Pigmentmangel der Haut nicht nur optisch relevant: Er erhöht zudem das Risiko für Sonnenbrand und Hautkrebs erheblich.
Neben Haut und Haaren sind beim totalen Albinismus auch die Augen betroffen. Durch die graue oder blaue, sehr helle Regenbogenhaut kann man bis in das Augeninnere schauen, weshalb die Pupillen rot wirken. Der Pigmentmangel in der Regenbogenhaut führt außerdem zu einer erhöhten Blendempfindlichkeit. Zusätzlich leiden Menschen mit totalem Albinismus unter funktionalen Augenproblemen, z. B. unter Augenzittern, Schielen, einer Störung des räumlichen Sehens, oder einer – durch Brillen wie Kontaktlinsen nicht voll ausgleichbaren – Sehschwäche.
Okulärer Albinismus
Bei dieser seltenen Sonderform ist nur das Auge von der Störung der Melaninbildung betroffen, die Haut zeigt keinerlei Entfärbung. Die Beschwerden gleichen den Augenbeschwerden beim Albinismus totalis.
Piebaldismus
Sehr selten ist auch der autosomal-dominant vererbte Piebaldismus (auch Albinismus partialis genannt). Die partiellen Entfärbungen von Haaren oder Haut sind durch eine Fehlverteilung der Melanozyten verursacht (deshalb gehört er streng genommen auch nicht zum Albinismus). In den meisten Fällen kommt es dabei zu einer einzelnen, weißen Stirnlocke. Manchmal äußert er sich auch durch einzelne, scharf begrenzte, pigmentfreie Hautflecken.
Diagnosesicherung
Albinismus ist meist eine Blickdiagnose für den Hautarzt. Im Zweifel gibt es verschiedene Untersuchungen, die seine Vermutung bestätigen, Beispiele sind:
- Hautbiopsie mit feingeweblicher Untersuchung der Melanozyten
- Anstieg von Homogentisinsäure im Urin (Homogentisinsäure ist Abbauprodukt des nicht zu Melanin verstoffwechselten Tyrosin bei Tyrosinase-Mangel)
- Molekulargenetische Untersuchungen mit dem Nachweis von Gendefekten. Diese Untersuchung ist auch für die genetische Beratung bei betroffenen Paaren mit Kinderwunsch zu empfehlen.
In wieweit die Augen betroffen sind, klärt der Augenarzt.
Behandlung
Eine ursächliche Therapie gibt es nicht. Zentrale Säulen der Behandlung sind deshalb Sonnenschutz für Haut und Augen und die regelmäßige Kontrolle der Haut auf Hautkrebs.
Sehschwäche, Schielen und andere Augenbeschwerden benötigen die regelmäßige Kontrolle und Behandlung durch den Augenarzt.
Prognose
Beim Albinismus ist das Risiko von Hautkrebs erhöht.
Ihr Apotheker empfiehlt
Was Sie selbst tun können
- Meiden Sie direkte Sonneneinstrahlung, tragen Sie möglichst UV-dichte Textilien
- Verwenden Sie Sonnenschutzmittel mit hohem Lichtschutzfaktor
- Schützen Sie Ihre Augen mit UV-Sonnenbrille und Schirmmützen.
Der Adrenalinpen kann beim allergischen Schock Leben retten.
7 Lebensretter bei allergischem Schock
Gefahr durch Milch oder Erdnuss?
Für Menschen mit einer Nahrungsmittelallergie kann ein Besuch im Schnellimbiss oder Restaurant lebensgefährlich werden. Um für einen allergischen Schock gewappnet zu sein, haben Betroffene meist einen Adrenalinpen dabei. Folgende sieben Tipps helfen, den Notfall zu beherrschen.
Versteckte Allergene
Wer unter einer Lebensmittelallergie leidet, weiß meist um die Gefahr und versucht, das entsprechende Allergen zu vermeiden. Leider gelingt dies nicht immer. Das zeigen die Fälle, bei denen es durch – meist unbeabsichtigten – Genuss des allergenhaltigen Lebensmittels zu Symptomen kommt.
Oft bleibt es bei leichten Beschwerden. Im schlimmsten Fall entwickelt sich ein allergischer Schock, der mit einem tödlichen Kreislaufversagen enden kann. So auch bei einer 16-Jährigen: Sie hatte in einer Imbissbude einen Burger bestellt – mit Hinweis auf ihre Milchallergie. Als sie den servierten Burger aß, bekam sie einen schweren allergischen Schock und verstarb. Der Burger war in Buttermilch zubereitet worden.
Erst spritzen, dann Notruf absetzen
Missverständnisse dieser Art lassen sich wahrscheinlich nicht hundertprozentig vermeiden, schreiben Forscher*innen aus Australien und Großbritannien. Stattdessen müssen Betroffene und Angehörige auf solche Vorkommnisse vorbereitet sein. Dazu gehört, immer ein Notfallset inklusive Adrenalin-Autoinjektor (Adrenalinpen) dabeizuhaben und genauestens über dessen Handhabung Bescheid zu wissen.
Um wirklich auf Nummer sicher zu gehen, empfehlen die Expert*innen außerdem sieben Regeln:
- Schon beim geringsten Anzeichen einer allergischen Reaktion (Kribbeln, Hitzegefühl), bei Atembeschwerden oder bei Bewusstseinsstörungen als allererstes den Adrenalin-Autoinjektor einsetzen. Erst danach den Notruf wählen (es sei denn, es sind mehrere Helfer*innen vor Ort).
- Beim Notruf immer sofort melden, dass es sich um einen anaphylaktischen Notfall handelt und die Situation lebensbedrohlich ist.
- Auch in Zweifelsfällen Adrenalin spritzen. Die Dosierung in den Pens ist so gering, dass sie auch bei falschem Alarm nicht schadet.
- Wenn die allergische Reaktion innerhalb von fünf Minuten nach der Spritze nicht deutlich nachlässt, einen zweites Mal spritzen. Deshalb sollte man auch immer zwei Adrenalinpens dabei haben!
- Die Betroffene soll liegen. Ein leichtes Anheben der Beine stellt sicher, dass das Herz durchblutet wird. Eine aufrechte Position führt dagegen dazu, dass der Blutdruck zusätzlich sinkt.
- Vorsicht mit Aktivitäten, auch wenn sich die Beschwerden bessern. Alkohol und Rauschmittel können die Situation erneut aufflackern lassen. Außerdem sollte man nicht in öffentliche Verkehrsmittel oder in ein Flugzeug steigen.
- Auch wenn man sich besser fühlt: immer Hilfe holen! Weil es auch nach Einsatz des Adrenalinpens zu einer Spätreaktion kommen kann, sollten Betroffene entweder in eine Notaufnahme gebracht oder der Rettungsdienst gerufen werden.
Quelle: SpringerMedizin