Gesundheit heute
Morbus Wilson
Morbus Wilson (Kupferspeicherkrankheit, Wilsonsche Erkrankung): Angeborene Störung des Kupferstoffwechsels infolge einer Gen-Mutation am Chromosom 13. Das Transporteiweiß des Kupfers (Coeruloplasmin) wird vermindert gebildet, sodass Kupfer in Gehirn, Augen, Niere und Leber abgelagert wird. Frühzeitig erkannt und lebenslang therapiert ist Morbus Wilson praktisch harmlos – unbehandelt aber tödlich.
Das Kupfer lagert sich vor allem in der Leber an. Die Folgen sind Leberschäden mit chronischen Bauchschmerzen, Gelbsucht und Leberverfettung bis hin zur Leberzirrhose. Seltener, aber charakteristisch sind braune Hautflecken. Bei rund 45 % der Betroffenen wird das zentrale Nervensystem geschädigt, was sich in Bewegungs- und Sprachstörungen zeigt. In der Regel manifestiert sich die Erkrankung im 2. oder 3. Lebensjahrzehnt. Frühsymptome wie eine leichte Gelbsucht zeigen sich häufig bereits im Kindesalter.
Zu den wichtigsten Symptomen zählen:
- Leberbeschwerden unklarer Ursache
- Kayser-Fleischer-Kornealring: goldbrauner bis grünlicher Ring rund um die Regenbogenhaut im Auge, verursacht durch Einlagerungen von Kupfer in die Hornhaut
- Sonnenblumen-Katarakt: gelbbraune Flecken in der Augenlinse
- Flapping Tremor: ruckartige Zuckungen der Extremitäten durch kurzzeitigen Verlust des Muskeltonus, gefolgt von einer reflektorischen Korrekturbewegung
- Psychiatrische Symptome wie chronische Unruhe, Depression, kognitive und soziale Störungen.
Die Diagnose wird oft erst spät gestellt. Im Urin finden sich erhöhte Kupferkonzentrationen. Mittels Biopsie sind erhöhte Kupferkonzentrationen in der Leber nachweisbar. Die Serumspiegel für Coeruloplasmin sind erniedrigt.
Therapie. Mittel der Wahl für die Erstbehandlung ist der Komplexbildner D-Penicillamin (Metalcaptase®, Trolovol®), der mit dem Kupfer Komplexe bildet, die mit dem Urin ausgeschieden werden. Bei Unverträglichkeit bietet das nebenwirkungsärmere, aber schwächer wirkende Triethylentetramin-Dihydrochlorid (Trientine™) eine Alternative. Beide Wirkstoffe erhöhen die Ausscheidung von Kupfer mit dem Urin. Für die Erhaltungstherapie bei bereits „entkupferten“ Patienten eignen sich auch Zinksalze wie Zinkacetat oder Zinksulfat. Sie hemmen die Kupferresorption im Darm.
Daneben sind stark kupferhaltige Nahrungsmittel zu meiden wie z. B. Pilze, Erdnüsse, Schokolade oder Leber. Evtl. ist die Zufuhr von Vitamin B6 notwendig. Der Tremor wird mit Betablockern behandelt, starke Unruhezustände mit Tiaprid.
Prognose.Unbehandelt verläuft die Erkrankung tödlich. Bei rechtzeitiger und dauerhafter Therapie ist die Prognose gut.
Eine frühe Pubertät kann Verhaltensauffälligkeiten und emotionale Probleme nach sich ziehen.
Adipöse Kinder pubertieren früher
Folgenschweres Übergewicht
Wenn schon Kleinkinder zu viele Pfunde auf die Waage bringen, hat das auch Folgen für die Pubertät. Sie werden früher geschlechtsreif als normalgewichtige Jungen und Mädchen.
Entscheidend sind die angesammelten Pfunde
Kinder pubertieren heute häufig früher als noch vor einigen Jahrzehnten. Forschende vermuten, dass dabei neben genetischen und Umweltfaktoren auch starkes Übergewicht (Adipositas) eine wichtige Rolle spielt. Untersuchungen aus Australien und China zufolge ist dabei offenbar nicht nur das Körpergewicht zum Pubertätsbeginn entscheidend. Vielmehr scheint es darauf anzukommen, wie lange ein Kind bereits übergewichtig ist und wie stark die Adipositas über die Jahre ausgeprägt war.
Für ihre Analyse werteten die Wissenschaftler*innen die Daten von rund 4.500 Kindern aus zwei großen Langzeitstudien aus. Dabei verfolgten sie die Gewichtsentwicklung von der frühen Kindheit bis zum Teenageralter. Den Pubertätsstatus gaben die Eltern über einen speziellen Fragebogen an. Das Ergebnis: Je höher die sogenannte kumulative Adipositas – also die über Jahre angesammelte Belastung durch Übergewicht –, desto früher begann die Pubertät.
Das war besonders bei den australischen Mädchen deutlich zu erkennen: Die adipösen unter ihnen kamen 1,5 Jahre früher in die Pubertät als die normalgewichtigen. Bei den australischen Jungen und den chinesischen Kindern war der Zusammenhang ebenfalls vorhanden, aber weniger ausgeprägt.
Schneller BMI-Anstieg besonders einflussreich
Auffällig war außerdem, dass ein schneller Anstieg des Body-Mass-Index (BMI) zwischen dem dritten und vierten Lebensjahr besonders eng mit einer früheren Geschlechtsreife verbunden war. Diese Lebensphase könnte daher für die spätere Entwicklung eine wichtige Rolle spielen.
Eine früh einsetzende Pubertät wird mit verschiedenen gesundheitlichen und psychischen Folgen in Verbindung gebracht. Dazu zählen unter anderem ein erhöhtes Risiko für emotionale Probleme oder Verhaltensauffälligkeiten. Bei Mädchen könnte außerdem eine längere natürliche Östrogeneinwirkung das Risiko für Brustkrebs erhöhen.
Nur einer von mehreren Faktoren
Die Ergebnisse zeigen, wie wichtig eine gesunde Gewichtsentwicklung bereits im frühen Kindesalter ist. Fachleute betonen jedoch, dass das Körpergewicht nur einer von mehreren Faktoren ist, die den Beginn der Pubertät beeinflussen. Ernährung, Bewegung, genetische Veranlagung und weitere Umwelteinflüsse spielen ebenfalls eine wichtige Rolle.
Quelle: SpringerMedizin