Gesundheit heute
Morbus Wilson
Morbus Wilson (Kupferspeicherkrankheit, Wilsonsche Erkrankung): Angeborene Störung des Kupferstoffwechsels infolge einer Gen-Mutation am Chromosom 13. Das Transporteiweiß des Kupfers (Coeruloplasmin) wird vermindert gebildet, sodass Kupfer in Gehirn, Augen, Niere und Leber abgelagert wird. Frühzeitig erkannt und lebenslang therapiert ist Morbus Wilson praktisch harmlos – unbehandelt aber tödlich.
Das Kupfer lagert sich vor allem in der Leber an. Die Folgen sind Leberschäden mit chronischen Bauchschmerzen, Gelbsucht und Leberverfettung bis hin zur Leberzirrhose. Seltener, aber charakteristisch sind braune Hautflecken. Bei rund 45 % der Betroffenen wird das zentrale Nervensystem geschädigt, was sich in Bewegungs- und Sprachstörungen zeigt. In der Regel manifestiert sich die Erkrankung im 2. oder 3. Lebensjahrzehnt. Frühsymptome wie eine leichte Gelbsucht zeigen sich häufig bereits im Kindesalter.
Zu den wichtigsten Symptomen zählen:
- Leberbeschwerden unklarer Ursache
- Kayser-Fleischer-Kornealring: goldbrauner bis grünlicher Ring rund um die Regenbogenhaut im Auge, verursacht durch Einlagerungen von Kupfer in die Hornhaut
- Sonnenblumen-Katarakt: gelbbraune Flecken in der Augenlinse
- Flapping Tremor: ruckartige Zuckungen der Extremitäten durch kurzzeitigen Verlust des Muskeltonus, gefolgt von einer reflektorischen Korrekturbewegung
- Psychiatrische Symptome wie chronische Unruhe, Depression, kognitive und soziale Störungen.
Die Diagnose wird oft erst spät gestellt. Im Urin finden sich erhöhte Kupferkonzentrationen. Mittels Biopsie sind erhöhte Kupferkonzentrationen in der Leber nachweisbar. Die Serumspiegel für Coeruloplasmin sind erniedrigt.
Therapie. Mittel der Wahl für die Erstbehandlung ist der Komplexbildner D-Penicillamin (Metalcaptase®, Trolovol®), der mit dem Kupfer Komplexe bildet, die mit dem Urin ausgeschieden werden. Bei Unverträglichkeit bietet das nebenwirkungsärmere, aber schwächer wirkende Triethylentetramin-Dihydrochlorid (Trientine™) eine Alternative. Beide Wirkstoffe erhöhen die Ausscheidung von Kupfer mit dem Urin. Für die Erhaltungstherapie bei bereits „entkupferten“ Patienten eignen sich auch Zinksalze wie Zinkacetat oder Zinksulfat. Sie hemmen die Kupferresorption im Darm.
Daneben sind stark kupferhaltige Nahrungsmittel zu meiden wie z. B. Pilze, Erdnüsse, Schokolade oder Leber. Evtl. ist die Zufuhr von Vitamin B6 notwendig. Der Tremor wird mit Betablockern behandelt, starke Unruhezustände mit Tiaprid.
Prognose.Unbehandelt verläuft die Erkrankung tödlich. Bei rechtzeitiger und dauerhafter Therapie ist die Prognose gut.
Für die Diagnose eines Diabetes ist bei Frauen ein oraler Glukoetoleranztest aussagekräftiger als die alleinige Blutzuckermessung.
Diabetes bei Frauen oft übersehen
Gendermedizin beim Stoffwechsel
Frauen und Männer unterscheiden sich in vielerlei Hinsicht – auch in ihrem Stoffwechsel. Das hat Auswirkungen auf die Entstehung von Krankheiten und deren Diagnose. So wird beispielsweise ein Typ-2-Diabetes bei Frauen häufig später erkannt als bei Männern.
Männerorientierte Medizin
Schon seit Langem wird darauf hingewiesen, dass die Medizin seit je her stark am männlichen Patienten ausgerichtet ist. Männer waren in klinischen Studien lange Zeit deutlich überrepräsentiert, und viele medizinische Erkenntnisse basierten vor allem auf männlichen Probanden. Da sich Frauen und Männer sowohl biologisch als auch psychosozial unterscheiden, können solche Unterschiede Auswirkungen auf Diagnostik und Therapie haben.
Frauen sind häufiger krank, leben aber länger
Wie relevant geschlechtsspezifische Unterschiede sind, zeigen verschiedene Gesundheitsdaten: Frauen verbringen im Durchschnitt etwa 25 % mehr Zeit mit Krankheiten oder gesundheitlichen Einschränkungen als Männer. Gleichzeitig liegt ihre Lebenserwartung etwa fünf Jahre höher. Auch beim Stoffwechsel gibt es bedeutsame Unterschiede.
Männer sind häufiger von Übergewicht und Adipositas betroffen als Frauen. Zudem unterscheidet sich die Fettverteilung: Während Frauen vor den Wechseljahren Fett vor allem im Unterhautfettgewebe speichern, lagert sich nach der Menopause vermehrt Fett im Bauchraum an. Männer neigen bereits in jüngeren Jahren stärker zur Einlagerung von Bauchfett.
Nüchternglukose bei Frauen unzuverlässig
Ein besonders folgenreicher geschlechtsspezifischer Unterschied zeigt sich beim Diabetes. Zur Diagnose wird häufig die Nüchternglukose bestimmt, also der Blutzuckerwert nach mindestens acht Stunden ohne Nahrungsaufnahme. Bei Männern liefert dieser Wert oft früh Hinweise auf einen Typ-2-Diabetes. Bei Frauen bleiben die Nüchternwerte dagegen häufiger unauffällig. Hier kann ein oraler Glukosetoleranztest (oGTT) aussagekräftiger sein. Dabei wird die Blutzuckerreaktion nach einer definierten Zuckeraufnahme gemessen. Da dieser Test aufwendiger ist und seltener durchgeführt wird, wird der Typ-2-Diabetes bei Frauen oft später erkannt als bei Männern.
Diabetische Neuropathien bei Frauen häufiger
Auch bei den Folgeerkrankungen macht der Diabetes Unterschiede zwischen den Geschlechtern. Männer entwickeln häufiger ein diabetisches Fußsyndrom und müssen häufiger diabetesbedingte Amputationen hinnehmen. Frauen leiden dagegen mehr unter neuropathischen (nervenbedingten) Schmerzen, die zudem oft stärker ausgeprägt sind. Außerdem treten bei Frauen mit Diabetes häufiger Depressionen und Angststörungen auf als bei zuckerkranken Männern.
Keine wesentlichen Geschlechtsunterschiede zeigen sich hingegen bei den diabetesbedingten Veränderungen am Auge: Das Auftreten und Fortschreiten der diabetischen Retinopathie, einer Erkrankung der Netzhaut, ist bei Frauen und Männern vergleichbar.
Quelle: Ärztezeitung