Gesundheit heute
Morbus Wilson
Morbus Wilson (Kupferspeicherkrankheit, Wilsonsche Erkrankung): Angeborene Störung des Kupferstoffwechsels infolge einer Gen-Mutation am Chromosom 13. Das Transporteiweiß des Kupfers (Coeruloplasmin) wird vermindert gebildet, sodass Kupfer in Gehirn, Augen, Niere und Leber abgelagert wird. Frühzeitig erkannt und lebenslang therapiert ist Morbus Wilson praktisch harmlos – unbehandelt aber tödlich.
Das Kupfer lagert sich vor allem in der Leber an. Die Folgen sind Leberschäden mit chronischen Bauchschmerzen, Gelbsucht und Leberverfettung bis hin zur Leberzirrhose. Seltener, aber charakteristisch sind braune Hautflecken. Bei rund 45 % der Betroffenen wird das zentrale Nervensystem geschädigt, was sich in Bewegungs- und Sprachstörungen zeigt. In der Regel manifestiert sich die Erkrankung im 2. oder 3. Lebensjahrzehnt. Frühsymptome wie eine leichte Gelbsucht zeigen sich häufig bereits im Kindesalter.
Zu den wichtigsten Symptomen zählen:
- Leberbeschwerden unklarer Ursache
- Kayser-Fleischer-Kornealring: goldbrauner bis grünlicher Ring rund um die Regenbogenhaut im Auge, verursacht durch Einlagerungen von Kupfer in die Hornhaut
- Sonnenblumen-Katarakt: gelbbraune Flecken in der Augenlinse
- Flapping Tremor: ruckartige Zuckungen der Extremitäten durch kurzzeitigen Verlust des Muskeltonus, gefolgt von einer reflektorischen Korrekturbewegung
- Psychiatrische Symptome wie chronische Unruhe, Depression, kognitive und soziale Störungen.
Die Diagnose wird oft erst spät gestellt. Im Urin finden sich erhöhte Kupferkonzentrationen. Mittels Biopsie sind erhöhte Kupferkonzentrationen in der Leber nachweisbar. Die Serumspiegel für Coeruloplasmin sind erniedrigt.
Therapie. Mittel der Wahl für die Erstbehandlung ist der Komplexbildner D-Penicillamin (Metalcaptase®, Trolovol®), der mit dem Kupfer Komplexe bildet, die mit dem Urin ausgeschieden werden. Bei Unverträglichkeit bietet das nebenwirkungsärmere, aber schwächer wirkende Triethylentetramin-Dihydrochlorid (Trientine™) eine Alternative. Beide Wirkstoffe erhöhen die Ausscheidung von Kupfer mit dem Urin. Für die Erhaltungstherapie bei bereits „entkupferten“ Patienten eignen sich auch Zinksalze wie Zinkacetat oder Zinksulfat. Sie hemmen die Kupferresorption im Darm.
Daneben sind stark kupferhaltige Nahrungsmittel zu meiden wie z. B. Pilze, Erdnüsse, Schokolade oder Leber. Evtl. ist die Zufuhr von Vitamin B6 notwendig. Der Tremor wird mit Betablockern behandelt, starke Unruhezustände mit Tiaprid.
Prognose.Unbehandelt verläuft die Erkrankung tödlich. Bei rechtzeitiger und dauerhafter Therapie ist die Prognose gut.
Wenn Kinder mit Typ-1-Diabetes Insulin benötigen, werden zur Blutzuckerkontrolle oft Glukosesensoren eingesetzt.
Medikament verzögert Typ-1-Diabetes
Vor allem Kinder profitieren
Ein Typ-1-Diabetes muss immer mit Insulin behandelt werden. Es sei denn, man erkennt ihn schon im Frühstadium: Dann kann man mit einem neuen Antikörper die Entwicklung der Erkrankung um etwa 2 Jahre aufhalten – und damit auch erst einmal das Insulinspritzen.
Autoimmunerkrankung im Kindesalter
Beim Diabetes mellitus unterscheidet man zwei Hauptformen: Der deutlich häufigere Typ-2-Diabetes beruht auf einer genetischen Veranlagung und Lebensstilfaktoren wie Übergewicht, Bewegungsmangel und einer ungesunde Ernährung. Eine Folge davon ist, dass die Fettzellen das Insulin immer schlechter aufnehmen können. Bemerkbar macht sich der Typ-2-Diabetes meist im Alter zwischen 40 und 50 Jahren.
Der Typ-1-Diabetes ist dagegen eine Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem die insulinbildenden Zellen zerstört. Er beginnt meist bei Kindern und Jugendlichen zwischen 10 und 14 Jahren. Im Krankheitsverlauf werden drei Stadien unterschieden. In Stadium 1 sind die ersten Autoantikörper nachweisbar, aber der Blutzuckerhaushalt ist noch ungestört. Im Stadium 2 sind die Blutzuckerwerte schon verändert, ohne dass sich Symptome zeigen. Im Stadium 3 kommen dann die typischen Beschwerden wie starker Durst, häufiges Wasserlassen und Gewichtverlust hinzu. Ab diesem Zeitpunkt muss die Patient*in Insulin spritzen.
Antikörper bindet an fehlgeleitete Zellen
Bisher war die Insulingabe die einzige Behandlungsmöglichkeit beim Typ-1-Diabetes. Jetzt gibt es das erste Medikament, dass schon in der Frühphase der Erkrankung eingreift und das Fortschreiten des Typ-1-Diabetes bremsen kann. Der Antikörper Teplizumab bindet an die Blutzellen, die fälschlicherweise die insulinproduzierenden Zellen angreifen. Dadurch werden die noch gesunden Betazellen geschützt und der Übergang von Stadium 2 in Stadium 3 verzögert.
Der Effekt kann sich sehen lassen. In der wichtigsten Studie zu Teplizumab erhielten 76 Patient*innen im Stadium 2 des Typ-1-Diabetes alle zwei Wochen intravenös entweder Teplizumab oder ein Scheinmedikament. Die Zeit, bis die Teilnehmer*innen ins Stadium 3 kamen, betrug unter dem Antikörper 50 Monate, unter dem Scheinmedikament nur 25 Monate. Im Durchschnitt wurde die Entwicklung zu einem manifesten Typ-1-Diabetes um etwa zwei Jahre hinausgeschoben.
Zwei Jahre ohne Insulinspritzen
Diese zwei Jahre bedeuten für die Betroffenen einen großen Vorteil an Lebensqualität, betonen die Forschenden. Dies ist vor allem für Kinder und Jugendliche wichtig, denn ihnen werden zwei weitere „normale“ Jahre ohne Insulintherapie ermöglicht.
Teplizumab wurde im Januar 2026 in der EU und damit auch in Deutschland zugelassen. Die Kostenübernahme muss noch geklärt werden. Wahrscheinlich ist, dass die Kassen zunächst nach Antrag und Prüfung im Einzelfall darüber entscheiden werden, ob sie die Therapiekosten übernehmen.
Quelle: ptaheute