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Morbus Wilson (Kupferspeicherkrankheit, Wilsonsche Erkrankung): Angeborene Störung des Kupferstoffwechsels infolge einer Gen-Mutation am Chromosom 13. Das Transporteiweiß des Kupfers (Coeruloplasmin) wird vermindert gebildet, sodass Kupfer in Gehirn, Augen, Niere und Leber abgelagert wird. Frühzeitig erkannt und lebenslang therapiert ist Morbus Wilson praktisch harmlos – unbehandelt aber tödlich.
Das Kupfer lagert sich vor allem in der Leber an. Die Folgen sind Leberschäden mit chronischen Bauchschmerzen, Gelbsucht und Leberverfettung bis hin zur Leberzirrhose. Seltener, aber charakteristisch sind braune Hautflecken. Bei rund 45 % der Betroffenen wird das zentrale Nervensystem geschädigt, was sich in Bewegungs- und Sprachstörungen zeigt. In der Regel manifestiert sich die Erkrankung im 2. oder 3. Lebensjahrzehnt. Frühsymptome wie eine leichte Gelbsucht zeigen sich häufig bereits im Kindesalter.
Zu den wichtigsten Symptomen zählen:
Die Diagnose wird oft erst spät gestellt. Im Urin finden sich erhöhte Kupferkonzentrationen. Mittels Biopsie sind erhöhte Kupferkonzentrationen in der Leber nachweisbar. Die Serumspiegel für Coeruloplasmin sind erniedrigt.
Therapie. Mittel der Wahl für die Erstbehandlung ist der Komplexbildner D-Penicillamin (Metalcaptase®, Trolovol®), der mit dem Kupfer Komplexe bildet, die mit dem Urin ausgeschieden werden. Bei Unverträglichkeit bietet das nebenwirkungsärmere, aber schwächer wirkende Triethylentetramin-Dihydrochlorid (Trientine™) eine Alternative. Beide Wirkstoffe erhöhen die Ausscheidung von Kupfer mit dem Urin. Für die Erhaltungstherapie bei bereits „entkupferten“ Patienten eignen sich auch Zinksalze wie Zinkacetat oder Zinksulfat. Sie hemmen die Kupferresorption im Darm.
Daneben sind stark kupferhaltige Nahrungsmittel zu meiden wie z. B. Pilze, Erdnüsse, Schokolade oder Leber. Evtl. ist die Zufuhr von Vitamin B6 notwendig. Der Tremor wird mit Betablockern behandelt, starke Unruhezustände mit Tiaprid.
Prognose.Unbehandelt verläuft die Erkrankung tödlich. Bei rechtzeitiger und dauerhafter Therapie ist die Prognose gut.
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