Gesundheit heute
Mukoviszidose
Mukoviszidose (Zystische Fibrose, CF): Angeborene, (genetisch) vererbte Funktionsstörung der sekretbildenden Drüsen. Charakteristisch für die Erkrankung ist, dass die Drüsensekrete zu zäh- und dickflüssig sind und die betroffenen Organe dadurch geschädigt werden. Im Vordergrund steht – meist schon im ersten Lebensjahr – eine ungenügende Bildung von Verdauungsenzymen in der Bauchspeicheldrüse. Später treten Komplikationen mit der Lunge (wiederkehrende Lungenentzündungen) hinzu. Jedes 2 500. Neugeborene ist betroffen, die Lebenserwartung reichte früher nur bis zum Schulalter – heute liegt sie bei etwa 32 Jahren, dank der erheblich verbesserten Therapiemöglichkeiten. Da eine Heilung nicht möglich ist, steht die symptomatische Behandlung im Vordergrund.
Leitbeschwerden
Folgende Beschwerden können auf Mukoviszidose hinweisen:
- Zäher Schleim, der in den Bronchien zu hartnäckigen, wiederholten Infektionen der Atemwege führt.
- Bei etwa jedem zehnten erkrankten Säugling wird direkt nach der Geburt der Darm durch sehr zähes Mekonium (dunkelgrüner Stuhl des Neugeborenen) verstopft und blockiert; es kommt zum Mekoniumileus (Darmverschluss).
- Ist die Bauchspeicheldrüse mitbeteiligt (das ist in etwa 80 % der Fall), kann dies zur Pankreasinsuffizienz mit starken Fettstühlen führen.
- Sowohl Lungen- als auch Verdauungsprobleme führen im Kindesalter zu Gedeih- und Wachstumsstörungen. Betroffene Kinder sind typischerweise klein und mager.
Das macht der Arzt
Diagnosesicherung. Manchmal schmeckt die Haut beim Säugling salzig, das ist aber ein sehr ungenauer „Test“. Bei jedem Verdacht ist der Schweißtest angezeigt, mit dem über den vermehrten Chloridgehalt im Schweiß die Erkrankung nachgewiesen wird. Da ein standardisiertes Neugeborenen-Sreening auf Mukoviszidose in Deutschland noch fehlt, wird die Diagnose oft ins Kleinkindesalter verschleppt.
Therapie. Da eine Heilung nicht möglich ist, steht die symptomatische Behandlung im Vordergrund. Dazu zählen:
- erhöhte Flüssigkeitszufuhr und Einnahme von schleimlösenden Medikamenten (Sekretolytika), damit der Schleim leichter abgehustet werden kann.
- regelmäßige Inhalationen mit schleimverflüssigenden Substanzen, zum Beispiel Kochsalzlösung, N-Acetylcystein, Ambroxol und Mannitol.
- regelmäßige Inhalationen mit bronchienerweiternden Substanzen wie Salbutamol oder Dornase alpha, evtl. auch mit entzündungshemmenden Substanzen, etwa Kortison.
- bei bakterieller Infektion der Lunge (Pneumonie) inhalative oder orale Einnahme von Antibiotika
- Atemtherapie, z. B. autogene Drainage – eine Selbstreinigungstechnik der Atemwege.
- evtl. Physiotherapie, um die Kondition zu steigern.
- bei nachgewiesener Funktionsschwäche der Bauchspeicheldrüse (in etwa 80% der Fälle) Substitution fehlender Pankreasenzyme.
Medikamentöse Therapien richten sich nach dem ursächlichen Gendefekt. Bei der G551D-Mutation kommt Ivacaftor (Kalydeco®) zum Einsatz, um die Lungenfunktion zu verbessern und die Häufigkeit von Pneumonien zu senken. Besteht eine F508del-Mutation, wird Ivacaftor meist in Kombination mit Lumacaftor (Orkambi®) verabreicht. Haben die häufig auftretenden Lungeninfektionen das Lungengewebe bereits zerstört, droht Lungenversagen Dann ist eine Organtransplantation die einzige Option.
Prognose. Die Lebenserwartung reichte früher nur bis zum Schulalter – heute liegt sie bei etwa 40 Jahren, dank der erheblich verbesserten Therapiemöglichkeiten.
Eine frühe Pubertät kann Verhaltensauffälligkeiten und emotionale Probleme nach sich ziehen.
Adipöse Kinder pubertieren früher
Folgenschweres Übergewicht
Wenn schon Kleinkinder zu viele Pfunde auf die Waage bringen, hat das auch Folgen für die Pubertät. Sie werden früher geschlechtsreif als normalgewichtige Jungen und Mädchen.
Entscheidend sind die angesammelten Pfunde
Kinder pubertieren heute häufig früher als noch vor einigen Jahrzehnten. Forschende vermuten, dass dabei neben genetischen und Umweltfaktoren auch starkes Übergewicht (Adipositas) eine wichtige Rolle spielt. Untersuchungen aus Australien und China zufolge ist dabei offenbar nicht nur das Körpergewicht zum Pubertätsbeginn entscheidend. Vielmehr scheint es darauf anzukommen, wie lange ein Kind bereits übergewichtig ist und wie stark die Adipositas über die Jahre ausgeprägt war.
Für ihre Analyse werteten die Wissenschaftler*innen die Daten von rund 4.500 Kindern aus zwei großen Langzeitstudien aus. Dabei verfolgten sie die Gewichtsentwicklung von der frühen Kindheit bis zum Teenageralter. Den Pubertätsstatus gaben die Eltern über einen speziellen Fragebogen an. Das Ergebnis: Je höher die sogenannte kumulative Adipositas – also die über Jahre angesammelte Belastung durch Übergewicht –, desto früher begann die Pubertät.
Das war besonders bei den australischen Mädchen deutlich zu erkennen: Die adipösen unter ihnen kamen 1,5 Jahre früher in die Pubertät als die normalgewichtigen. Bei den australischen Jungen und den chinesischen Kindern war der Zusammenhang ebenfalls vorhanden, aber weniger ausgeprägt.
Schneller BMI-Anstieg besonders einflussreich
Auffällig war außerdem, dass ein schneller Anstieg des Body-Mass-Index (BMI) zwischen dem dritten und vierten Lebensjahr besonders eng mit einer früheren Geschlechtsreife verbunden war. Diese Lebensphase könnte daher für die spätere Entwicklung eine wichtige Rolle spielen.
Eine früh einsetzende Pubertät wird mit verschiedenen gesundheitlichen und psychischen Folgen in Verbindung gebracht. Dazu zählen unter anderem ein erhöhtes Risiko für emotionale Probleme oder Verhaltensauffälligkeiten. Bei Mädchen könnte außerdem eine längere natürliche Östrogeneinwirkung das Risiko für Brustkrebs erhöhen.
Nur einer von mehreren Faktoren
Die Ergebnisse zeigen, wie wichtig eine gesunde Gewichtsentwicklung bereits im frühen Kindesalter ist. Fachleute betonen jedoch, dass das Körpergewicht nur einer von mehreren Faktoren ist, die den Beginn der Pubertät beeinflussen. Ernährung, Bewegung, genetische Veranlagung und weitere Umwelteinflüsse spielen ebenfalls eine wichtige Rolle.
Quelle: SpringerMedizin