Gesundheit heute
Mukoviszidose
Mukoviszidose (Zystische Fibrose, CF): Angeborene, (genetisch) vererbte Funktionsstörung der sekretbildenden Drüsen. Charakteristisch für die Erkrankung ist, dass die Drüsensekrete zu zäh- und dickflüssig sind und die betroffenen Organe dadurch geschädigt werden. Im Vordergrund steht – meist schon im ersten Lebensjahr – eine ungenügende Bildung von Verdauungsenzymen in der Bauchspeicheldrüse. Später treten Komplikationen mit der Lunge (wiederkehrende Lungenentzündungen) hinzu. Jedes 2 500. Neugeborene ist betroffen, die Lebenserwartung reichte früher nur bis zum Schulalter – heute liegt sie bei etwa 32 Jahren, dank der erheblich verbesserten Therapiemöglichkeiten. Da eine Heilung nicht möglich ist, steht die symptomatische Behandlung im Vordergrund.
Leitbeschwerden
Folgende Beschwerden können auf Mukoviszidose hinweisen:
- Zäher Schleim, der in den Bronchien zu hartnäckigen, wiederholten Infektionen der Atemwege führt.
- Bei etwa jedem zehnten erkrankten Säugling wird direkt nach der Geburt der Darm durch sehr zähes Mekonium (dunkelgrüner Stuhl des Neugeborenen) verstopft und blockiert; es kommt zum Mekoniumileus (Darmverschluss).
- Ist die Bauchspeicheldrüse mitbeteiligt (das ist in etwa 80 % der Fall), kann dies zur Pankreasinsuffizienz mit starken Fettstühlen führen.
- Sowohl Lungen- als auch Verdauungsprobleme führen im Kindesalter zu Gedeih- und Wachstumsstörungen. Betroffene Kinder sind typischerweise klein und mager.
Das macht der Arzt
Diagnosesicherung. Manchmal schmeckt die Haut beim Säugling salzig, das ist aber ein sehr ungenauer „Test“. Bei jedem Verdacht ist der Schweißtest angezeigt, mit dem über den vermehrten Chloridgehalt im Schweiß die Erkrankung nachgewiesen wird. Da ein standardisiertes Neugeborenen-Sreening auf Mukoviszidose in Deutschland noch fehlt, wird die Diagnose oft ins Kleinkindesalter verschleppt.
Therapie. Da eine Heilung nicht möglich ist, steht die symptomatische Behandlung im Vordergrund. Dazu zählen:
- erhöhte Flüssigkeitszufuhr und Einnahme von schleimlösenden Medikamenten (Sekretolytika), damit der Schleim leichter abgehustet werden kann.
- regelmäßige Inhalationen mit schleimverflüssigenden Substanzen, zum Beispiel Kochsalzlösung, N-Acetylcystein, Ambroxol und Mannitol.
- regelmäßige Inhalationen mit bronchienerweiternden Substanzen wie Salbutamol oder Dornase alpha, evtl. auch mit entzündungshemmenden Substanzen, etwa Kortison.
- bei bakterieller Infektion der Lunge (Pneumonie) inhalative oder orale Einnahme von Antibiotika
- Atemtherapie, z. B. autogene Drainage – eine Selbstreinigungstechnik der Atemwege.
- evtl. Physiotherapie, um die Kondition zu steigern.
- bei nachgewiesener Funktionsschwäche der Bauchspeicheldrüse (in etwa 80% der Fälle) Substitution fehlender Pankreasenzyme.
Medikamentöse Therapien richten sich nach dem ursächlichen Gendefekt. Bei der G551D-Mutation kommt Ivacaftor (Kalydeco®) zum Einsatz, um die Lungenfunktion zu verbessern und die Häufigkeit von Pneumonien zu senken. Besteht eine F508del-Mutation, wird Ivacaftor meist in Kombination mit Lumacaftor (Orkambi®) verabreicht. Haben die häufig auftretenden Lungeninfektionen das Lungengewebe bereits zerstört, droht Lungenversagen Dann ist eine Organtransplantation die einzige Option.
Prognose. Die Lebenserwartung reichte früher nur bis zum Schulalter – heute liegt sie bei etwa 40 Jahren, dank der erheblich verbesserten Therapiemöglichkeiten.
Für die Diagnose eines Diabetes ist bei Frauen ein oraler Glukoetoleranztest aussagekräftiger als die alleinige Blutzuckermessung.
Diabetes bei Frauen oft übersehen
Gendermedizin beim Stoffwechsel
Frauen und Männer unterscheiden sich in vielerlei Hinsicht – auch in ihrem Stoffwechsel. Das hat Auswirkungen auf die Entstehung von Krankheiten und deren Diagnose. So wird beispielsweise ein Typ-2-Diabetes bei Frauen häufig später erkannt als bei Männern.
Männerorientierte Medizin
Schon seit Langem wird darauf hingewiesen, dass die Medizin seit je her stark am männlichen Patienten ausgerichtet ist. Männer waren in klinischen Studien lange Zeit deutlich überrepräsentiert, und viele medizinische Erkenntnisse basierten vor allem auf männlichen Probanden. Da sich Frauen und Männer sowohl biologisch als auch psychosozial unterscheiden, können solche Unterschiede Auswirkungen auf Diagnostik und Therapie haben.
Frauen sind häufiger krank, leben aber länger
Wie relevant geschlechtsspezifische Unterschiede sind, zeigen verschiedene Gesundheitsdaten: Frauen verbringen im Durchschnitt etwa 25 % mehr Zeit mit Krankheiten oder gesundheitlichen Einschränkungen als Männer. Gleichzeitig liegt ihre Lebenserwartung etwa fünf Jahre höher. Auch beim Stoffwechsel gibt es bedeutsame Unterschiede.
Männer sind häufiger von Übergewicht und Adipositas betroffen als Frauen. Zudem unterscheidet sich die Fettverteilung: Während Frauen vor den Wechseljahren Fett vor allem im Unterhautfettgewebe speichern, lagert sich nach der Menopause vermehrt Fett im Bauchraum an. Männer neigen bereits in jüngeren Jahren stärker zur Einlagerung von Bauchfett.
Nüchternglukose bei Frauen unzuverlässig
Ein besonders folgenreicher geschlechtsspezifischer Unterschied zeigt sich beim Diabetes. Zur Diagnose wird häufig die Nüchternglukose bestimmt, also der Blutzuckerwert nach mindestens acht Stunden ohne Nahrungsaufnahme. Bei Männern liefert dieser Wert oft früh Hinweise auf einen Typ-2-Diabetes. Bei Frauen bleiben die Nüchternwerte dagegen häufiger unauffällig. Hier kann ein oraler Glukosetoleranztest (oGTT) aussagekräftiger sein. Dabei wird die Blutzuckerreaktion nach einer definierten Zuckeraufnahme gemessen. Da dieser Test aufwendiger ist und seltener durchgeführt wird, wird der Typ-2-Diabetes bei Frauen oft später erkannt als bei Männern.
Diabetische Neuropathien bei Frauen häufiger
Auch bei den Folgeerkrankungen macht der Diabetes Unterschiede zwischen den Geschlechtern. Männer entwickeln häufiger ein diabetisches Fußsyndrom und müssen häufiger diabetesbedingte Amputationen hinnehmen. Frauen leiden dagegen mehr unter neuropathischen (nervenbedingten) Schmerzen, die zudem oft stärker ausgeprägt sind. Außerdem treten bei Frauen mit Diabetes häufiger Depressionen und Angststörungen auf als bei zuckerkranken Männern.
Keine wesentlichen Geschlechtsunterschiede zeigen sich hingegen bei den diabetesbedingten Veränderungen am Auge: Das Auftreten und Fortschreiten der diabetischen Retinopathie, einer Erkrankung der Netzhaut, ist bei Frauen und Männern vergleichbar.
Quelle: Ärztezeitung