Gesundheit heute
Mukoviszidose
Mukoviszidose (Zystische Fibrose, CF): Angeborene, (genetisch) vererbte Funktionsstörung der sekretbildenden Drüsen. Charakteristisch für die Erkrankung ist, dass die Drüsensekrete zu zäh- und dickflüssig sind und die betroffenen Organe dadurch geschädigt werden. Im Vordergrund steht – meist schon im ersten Lebensjahr – eine ungenügende Bildung von Verdauungsenzymen in der Bauchspeicheldrüse. Später treten Komplikationen mit der Lunge (wiederkehrende Lungenentzündungen) hinzu. Jedes 2 500. Neugeborene ist betroffen, die Lebenserwartung reichte früher nur bis zum Schulalter – heute liegt sie bei etwa 32 Jahren, dank der erheblich verbesserten Therapiemöglichkeiten. Da eine Heilung nicht möglich ist, steht die symptomatische Behandlung im Vordergrund.
Leitbeschwerden
Folgende Beschwerden können auf Mukoviszidose hinweisen:
- Zäher Schleim, der in den Bronchien zu hartnäckigen, wiederholten Infektionen der Atemwege führt.
- Bei etwa jedem zehnten erkrankten Säugling wird direkt nach der Geburt der Darm durch sehr zähes Mekonium (dunkelgrüner Stuhl des Neugeborenen) verstopft und blockiert; es kommt zum Mekoniumileus (Darmverschluss).
- Ist die Bauchspeicheldrüse mitbeteiligt (das ist in etwa 80 % der Fall), kann dies zur Pankreasinsuffizienz mit starken Fettstühlen führen.
- Sowohl Lungen- als auch Verdauungsprobleme führen im Kindesalter zu Gedeih- und Wachstumsstörungen. Betroffene Kinder sind typischerweise klein und mager.
Das macht der Arzt
Diagnosesicherung. Manchmal schmeckt die Haut beim Säugling salzig, das ist aber ein sehr ungenauer „Test“. Bei jedem Verdacht ist der Schweißtest angezeigt, mit dem über den vermehrten Chloridgehalt im Schweiß die Erkrankung nachgewiesen wird. Da ein standardisiertes Neugeborenen-Sreening auf Mukoviszidose in Deutschland noch fehlt, wird die Diagnose oft ins Kleinkindesalter verschleppt.
Therapie. Da eine Heilung nicht möglich ist, steht die symptomatische Behandlung im Vordergrund. Dazu zählen:
- erhöhte Flüssigkeitszufuhr und Einnahme von schleimlösenden Medikamenten (Sekretolytika), damit der Schleim leichter abgehustet werden kann.
- regelmäßige Inhalationen mit schleimverflüssigenden Substanzen, zum Beispiel Kochsalzlösung, N-Acetylcystein, Ambroxol und Mannitol.
- regelmäßige Inhalationen mit bronchienerweiternden Substanzen wie Salbutamol oder Dornase alpha, evtl. auch mit entzündungshemmenden Substanzen, etwa Kortison.
- bei bakterieller Infektion der Lunge (Pneumonie) inhalative oder orale Einnahme von Antibiotika
- Atemtherapie, z. B. autogene Drainage – eine Selbstreinigungstechnik der Atemwege.
- evtl. Physiotherapie, um die Kondition zu steigern.
- bei nachgewiesener Funktionsschwäche der Bauchspeicheldrüse (in etwa 80% der Fälle) Substitution fehlender Pankreasenzyme.
Medikamentöse Therapien richten sich nach dem ursächlichen Gendefekt. Bei der G551D-Mutation kommt Ivacaftor (Kalydeco®) zum Einsatz, um die Lungenfunktion zu verbessern und die Häufigkeit von Pneumonien zu senken. Besteht eine F508del-Mutation, wird Ivacaftor meist in Kombination mit Lumacaftor (Orkambi®) verabreicht. Haben die häufig auftretenden Lungeninfektionen das Lungengewebe bereits zerstört, droht Lungenversagen Dann ist eine Organtransplantation die einzige Option.
Prognose. Die Lebenserwartung reichte früher nur bis zum Schulalter – heute liegt sie bei etwa 40 Jahren, dank der erheblich verbesserten Therapiemöglichkeiten.
Sagt uns bald unser Handy, ob wir an einem Typ-2-Diabetes leiden?
Diabetes an der Stimme erkennen
KI als Gesundheitswächter
Künstliche Intelligenz könnte dabei helfen, Menschen mit einem bisher nicht diagnostizierten Diabetes zu erkennen. Dabei werden keine Körperflüssigkeiten wie Blut oder Urin benötigt – die Stimme der Betroffenen reicht offenbar aus.
Über 18 000 Sprachaufnahmen analysiert
Menschen mit einem Diabetes sprechen offenbar anders als Menschen, die nicht an der Stoffwechselerkrankung leiden. Das ist das Ergebnis einer US-amerikanische Studie mit 267 Männern und Frauen, von denen 192 einen Diabetes mellitus Typ 2 aufwiesen.
Alle Teilnehmenden sprachen über zwei Wochen hinweg bis zu sechs Mal am Tag den gleichen Satz in ihr Smartphone („Hello, how are you? What is my glucose level right now?“). Eine App nahm die Sätze auf und speicherte sie. Schlussendlich konnte das Forscherteam über 18 000 Sprachaufnahmen auswerten.
KI erkannte neun von zehn Diabetiker*innen
Dabei offenbarten sich bemerkenswerte Unterschiede in den Stimm-Mustern von Menschen mit und ohne Typ-2-Diabetes, berichten die Forschenden. Anhand von 14 Stimmmerkmalen wie z.B. Zittern, Tonhöhe oder Flimmern entwickelten sie ein KI-Modell zur Vorhersage eines Typ-2-Diabetes. Einflüsse wie Alter und Gewicht schlossen sie dabei aus.
Dieses KI-Modell erwies sich als überaus treffsicher: Es war in der Lage, mit einer knapp 90-prozentigen Genauigkeit Typ-2-Diabetiker*innen anhand der Sprache zu erkennen, sowohl bei Frauen als auch bei Männern.
Unkomplizierte Früherkennung
Natürlich ist bei der Diagnose eines Typ-2-Diabetes die Ärzt*in nicht durch ein Smartphone ersetzbar, betont das Forscherteam. Allerdings gibt es weltweit schätzungsweise 175 Millionen unerkannte Diabetiker*innen. Würde das KI-Modell in ein Smartphone integriert, könnten Betroffene auf die Möglichkeit einer Erkrankung hingewiesen und der Besuch einer Arztpraxis zur Abklärung empfohlen werden.