Gesundheit heute

Multiple endokrine Neoplasie (MEN)

Multiple endokrine Neoplasien (MEN): Seltene erbliche Erkrankungen, bei der gleichzeitig mehrere Tumoren vorkommen. Die Tumoren wachsen immer in verschiedenen hormonbildenden Organen. MEN können sowohl gut- als auch bösartig sein. Sie treten oft zwischen dem 20. und 60. Lebensjahr auf, z. T. aber auch schon im Säuglingsalter. Unterschieden werden 4 Unterformen (MEN 1–4). Die Symptome sind vielfältig und hängen davon ab, welche Organe betroffen sind. Behandelt wird je nach Tumorart chirurgisch oder mit Medikamenten, manchmal auch mit Chemotherapie und Bestrahlung. Eine Heilung gibt es nicht. Die Prognose variiert je nach Unterform und Zeitpunkt der Diagnosestellung.

Die Erkrankung

Krankheitsentstehung

Multiple endokrine Neoplasien werden in 4 Unterformen unterteilt:

Beim MEN 1 (Wermer-Syndrom) entstehen fast immer Tumoren in den Nebenschilddrüsen. Diese sind meist gutartig. Zusätzlich können Tumoren in der Bauchspeicheldrüse und/oder Hypophyse vorkommen.

Beim MEN 2 (Sipple-Syndrom) besteht fast immer ein medulläres Schilddrüsenkarzinom. Zusätzlich können Tumoren des Nebennierenmarks (Phäochromozytome) und der Nebenschilddrüsen auftreten.

Beim MEN 3 (Gorlin-Syndrom) treten wie beim MEN 2 medulläre Schilddrüsenkarzinome und Nebennierentumoren auf. Zusätzlich sind Nervenzelltumoren (Neurinome) möglich. Typisch ist auch ein auffällig schlanker Körperbau mit langen Extremitäten und überstreckbaren Gelenken.

MEN 4 führt bei den meisten Betroffenen zu einer Nebenschilddrüsen-Überfunktion. Zusätzlich können Hypophysentumoren, selten auch andere Tumoren vorkommen.

Ursachen und Risikofaktoren

Multiple endokrine Neoplasien werden durch Genmutationen im Erbgut verursacht. Diese werden meist von einem Elternteil auf die Kinder vererbt. Dadurch kommt die Erkrankung familiär gehäuft vor, also in einer Familie deutlich öfter als im Durchschnitt der Bevölkerung.

Bei jeder Unterform der Erkrankung ist eine bestimmte Genmutation der Auslöser, bei MEN 1 ist es z. B. eine Mutation im Menin-Gen. Dieses Gen hat die Aufgabe, Tumorzellen in ihrem Wachstum zu unterdrücken. Bei MEN 1 ist es durch die Mutation geschädigt. Folglich können Tumorzellen leichter wachsen.

Beim MEN 1 verursachen Nebenschilddrüsentumoren meist eine Nebenschilddrüsen-Überfunktion. Diese erhöht den Kalziumspiegel im Blut, macht aber meist nur unspezifische Symptome wie Schwäche und Knochenschmerzen. Manchmal fällt sie erst auf, wenn sich durch das erhöhte Kalzium Nierensteine bilden. Oft kommen neuroendokrine Tumoren, v. a. in der Bauchspeicheldrüse, hinzu. Diese zeigen sich durch Magen-Darm-Symptome wie Bauchschmerzen, Durchfall und Übelkeit, aber auch durch Unterzuckerung mit Schwindel und Ohnmacht. Hypophysentumoren können zusätzlich vielfältige Hormonschwankungen verursachen, u. a. Menstruationsstörungen, Brustsekretion (Galaktorrhö) und Impotenz.

Bei MEN 2 und MEN 3 entsteht fast immer ein medulläres Schilddrüsenkarzinom, das trotz seiner Bösartigkeit oft erst im fortgeschrittenen Stadium Beschwerden macht. Dann kommt es zu Schluckstörungen, Heiserkeit und Durchfall. Etwa die Hälfte der Betroffenen entwickelt einen gutartigen Nebennierentumor (Phäochromozytom), das den Körper mit Stresshormonen überschüttet und unter anderem Bluthochdruck und Schweißausbrüche auslöst.

Zusätzlich kann bei MEN 2 eine Nebennieren-Überfunktion auftreten.

Beim MEN 3 können Nerventumoren vorkommen, die sich z. B. als kleine Knötchen an Zunge, Lippen und Augenlidern zeigen. Typisch ist außerdem ein auffällig schlanker Körperbau mit langen Extremitäten und überstreckbaren Gelenken.

MEN 4 ähnelt dem MEN 1, ist aber viel seltener und kann zusätzlich bösartige Tumoren wie Hodenkrebs, Gebärmutterhalskrebs und Lungenkrebs verursachen.

Diagnosesicherung

Bei bestimmten Tumorerkrankungen muss immer ein MEN-Syndrom in Betracht gezogen werden. Der Verdacht entsteht besonders, wenn auch andere Familienangehörige von denselben Tumoren betroffen sind. Die Diagnose wird dann durch den Nachweis der Genmutation in eine molekulargenetische Untersuchung gestellt. Hierfür ist eine Blutabnahme erforderlich. Auch bei Familienmitgliedern ist anschließend eine genetische Untersuchung und Beratung sinnvoll.

Behandlung

Die Behandlung des MEN-Syndroms ist sehr vielfältig und hängt von der Tumorart ab. Manche Tumoren werden chirurgisch entfernt, bei anderen ist eine Chemotherapie oder Bestrahlung notwendig, um das Wachstum zu unterdrücken. Das gilt vor allem, wenn bösartige Tumoren schon gestreut haben. Einige Tumoren werden nur mit Medikamenten behandelt. Diese müssen dann regelmäßig eingenommen werden, um die Hormonstörungen auszugleichen.

Manchmal werden Organe auch vorsorglich entfernt, wenn sie eigentlich noch gesund sind. Das ist z. B. so bei der Schilddrüse, wenn ein großes Risiko für das bösartige Schilddrüsenkarzinom besteht.

Zum Behandlungsplan gehören außerdem regelmäßige Kontrolluntersuchungen, um neue Tumoren frühzeitig zu erkennen.

Prognose

Das MEN-Syndrom ist nicht heilbar. Die Prognose richtet sich nach der Ausdehnung der Tumoren zum Zeitpunkt der Diagnose sowie nach der Unterform der Erkrankung. Tendenziell ist die Prognose für MEN 1 besser als für die anderen Formen.

Quellen:

Von: Kristine Raether-Buscham, Dr. med. Arne Schäffler in: Gesundheit heute, herausgegeben von Dr. med. Arne Schäffler. Trias, Stuttgart, 3. Auflage (2014). Überarbeitung und Aktualisierung: Daniela Grimm
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Diabetes bei Frauen oft übersehen

Für die Diagnose eines Diabetes ist bei Frauen ein oraler Glukoetoleranztest aussagekräftiger als die alleinige Blutzuckermessung.

Diabetes bei Frauen oft übersehen

Gendermedizin beim Stoffwechsel

Frauen und Männer unterscheiden sich in vielerlei Hinsicht – auch in ihrem Stoffwechsel. Das hat Auswirkungen auf die Entstehung von Krankheiten und deren Diagnose. So wird beispielsweise ein Typ-2-Diabetes bei Frauen häufig später erkannt als bei Männern.

Männerorientierte Medizin

Schon seit Langem wird darauf hingewiesen, dass die Medizin seit je her stark am männlichen Patienten ausgerichtet ist. Männer waren in klinischen Studien lange Zeit deutlich überrepräsentiert, und viele medizinische Erkenntnisse basierten vor allem auf männlichen Probanden. Da sich Frauen und Männer sowohl biologisch als auch psychosozial unterscheiden, können solche Unterschiede Auswirkungen auf Diagnostik und Therapie haben.

Frauen sind häufiger krank, leben aber länger

Wie relevant geschlechtsspezifische Unterschiede sind, zeigen verschiedene Gesundheitsdaten: Frauen verbringen im Durchschnitt etwa 25 % mehr Zeit mit Krankheiten oder gesundheitlichen Einschränkungen als Männer. Gleichzeitig liegt ihre Lebenserwartung etwa fünf Jahre höher. Auch beim Stoffwechsel gibt es bedeutsame Unterschiede.

Männer sind häufiger von Übergewicht und Adipositas betroffen als Frauen. Zudem unterscheidet sich die Fettverteilung: Während Frauen vor den Wechseljahren Fett vor allem im Unterhautfettgewebe speichern, lagert sich nach der Menopause vermehrt Fett im Bauchraum an. Männer neigen bereits in jüngeren Jahren stärker zur Einlagerung von Bauchfett.

Nüchternglukose bei Frauen unzuverlässig

Ein besonders folgenreicher geschlechtsspezifischer Unterschied zeigt sich beim Diabetes. Zur Diagnose wird häufig die Nüchternglukose bestimmt, also der Blutzuckerwert nach mindestens acht Stunden ohne Nahrungsaufnahme. Bei Männern liefert dieser Wert oft früh Hinweise auf einen Typ-2-Diabetes. Bei Frauen bleiben die Nüchternwerte dagegen häufiger unauffällig. Hier kann ein oraler Glukosetoleranztest (oGTT) aussagekräftiger sein. Dabei wird die Blutzuckerreaktion nach einer definierten Zuckeraufnahme gemessen. Da dieser Test aufwendiger ist und seltener durchgeführt wird, wird der Typ-2-Diabetes bei Frauen oft später erkannt als bei Männern.

Diabetische Neuropathien bei Frauen häufiger

Auch bei den Folgeerkrankungen macht der Diabetes Unterschiede zwischen den Geschlechtern. Männer entwickeln häufiger ein diabetisches Fußsyndrom und müssen häufiger diabetesbedingte Amputationen hinnehmen. Frauen leiden dagegen mehr unter neuropathischen (nervenbedingten) Schmerzen, die zudem oft stärker ausgeprägt sind. Außerdem treten bei Frauen mit Diabetes häufiger Depressionen und Angststörungen auf als bei zuckerkranken Männern.

Keine wesentlichen Geschlechtsunterschiede zeigen sich hingegen bei den diabetesbedingten Veränderungen am Auge: Das Auftreten und Fortschreiten der diabetischen Retinopathie, einer Erkrankung der Netzhaut, ist bei Frauen und Männern vergleichbar.

Quelle: Ärztezeitung

Von: Dr. med. Sonja Kempinski; Bild: mauritius images / Westend61 / Mareen Fischinger
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