Gesundheit heute

Mukoviszidose

Mukoviszidose (Zystische Fibrose, CF): Angeborene, (genetisch) vererbte Funktionsstörung der sekretbildenden Drüsen. Charakteristisch für die Erkrankung ist, dass die Drüsensekrete zu zäh- und dickflüssig sind und die betroffenen Organe dadurch geschädigt werden. Im Vordergrund steht – meist schon im ersten Lebensjahr – eine ungenügende Bildung von Verdauungsenzymen in der Bauchspeicheldrüse. Später treten Komplikationen mit der Lunge (wiederkehrende Lungenentzündungen) hinzu. Jedes 2 500. Neugeborene ist betroffen, die Lebenserwartung reichte früher nur bis zum Schulalter – heute liegt sie bei etwa 32 Jahren, dank der erheblich verbesserten Therapiemöglichkeiten. Da eine Heilung nicht möglich ist, steht die symptomatische Behandlung im Vordergrund.

Leitbeschwerden

Folgende Beschwerden können auf Mukoviszidose hinweisen:

  • Zäher Schleim, der in den Bronchien zu hartnäckigen, wiederholten Infektionen der Atemwege führt.
  • Bei etwa jedem zehnten erkrankten Säugling wird direkt nach der Geburt der Darm durch sehr zähes Mekonium (dunkelgrüner Stuhl des Neugeborenen) verstopft und blockiert; es kommt zum Mekoniumileus (Darmverschluss).
  • Ist die Bauchspeicheldrüse mitbeteiligt (das ist in etwa 80 % der Fall), kann dies zur Pankreasinsuffizienz mit starken Fettstühlen führen.
  • Sowohl Lungen- als auch Verdauungsprobleme führen im Kindesalter zu Gedeih- und Wachstumsstörungen. Betroffene Kinder sind typischerweise klein und mager.

Das macht der Arzt

Diagnosesicherung. Manchmal schmeckt die Haut beim Säugling salzig, das ist aber ein sehr ungenauer „Test“. Bei jedem Verdacht ist der Schweißtest angezeigt, mit dem über den vermehrten Chloridgehalt im Schweiß die Erkrankung nachgewiesen wird. Da ein standardisiertes Neugeborenen-Sreening auf Mukoviszidose in Deutschland noch fehlt, wird die Diagnose oft ins Kleinkindesalter verschleppt.

Therapie. Da eine Heilung nicht möglich ist, steht die symptomatische Behandlung im Vordergrund. Dazu zählen:

  • erhöhte Flüssigkeitszufuhr und Einnahme von schleimlösenden Medikamenten (Sekretolytika), damit der Schleim leichter abgehustet werden kann. 
  • regelmäßige Inhalationen mit schleimverflüssigenden Substanzen, zum Beispiel Kochsalzlösung, N-Acetylcystein, Ambroxol und Mannitol.
  • regelmäßige Inhalationen mit bronchienerweiternden Substanzen wie Salbutamol oder Dornase alpha, evtl. auch mit entzündungshemmenden Substanzen, etwa Kortison.
  • bei bakterieller Infektion der Lunge (Pneumonie) inhalative oder orale Einnahme von Antibiotika
  • Atemtherapie, z. B. autogene Drainage – eine Selbstreinigungstechnik der Atemwege.
  • evtl. Physiotherapie, um die Kondition zu steigern.
  • bei nachgewiesener Funktionsschwäche der Bauchspeicheldrüse (in etwa 80% der Fälle) Substitution fehlender Pankreasenzyme.

Medikamentöse Therapien richten sich nach dem ursächlichen Gendefekt. Bei der G551D-Mutation kommt Ivacaftor (Kalydeco®) zum Einsatz, um die Lungenfunktion zu verbessern und die Häufigkeit von Pneumonien zu senken. Besteht eine F508del-Mutation, wird Ivacaftor meist in Kombination mit Lumacaftor (Orkambi®) verabreicht. Haben die häufig auftretenden Lungeninfektionen das Lungengewebe bereits zerstört, droht Lungenversagen Dann ist eine Organtransplantation die einzige Option.

Prognose. Die Lebenserwartung reichte früher nur bis zum Schulalter – heute liegt sie bei etwa 40 Jahren, dank der erheblich verbesserten Therapiemöglichkeiten.

Von: Dr. med. Arne Schäffler in: Gesundheit heute, herausgegeben von Dr. med. Arne Schäffler. Trias, Stuttgart, 3. Auflage (2014). Überarbeitung und Aktualisierung: Dr. med. Sonja Kempinski

Andauernder großer Durst kann auch bei Kindern ein Anzeichen für Diabetes sein.

Warnzeichen für Diabetes bei Kindern

Notfall vermeiden!

Ständig Pipi machen, dauernd Durst und immerzu müde: Zeigt ein Kind diese Anzeichen, kann ein Diabetes mellitus dahinterstecken. Der muss so schnell wie möglich erkannt und behandelt werden. Passiert das nicht, droht eine lebensgefährliche Stoffwechselentgleisung.

Tausendsassa Insulin

Auch Kinder können einen Typ-1-Diabetes entwickeln. Dann mangelt es dem Kind am lebenswichtigen Hormon Insulin, das im Körper viele Aufgaben erfüllt. Es schleust den als Energiequelle wichtigen Zucker in die Zellen, stimuliert den Eiweißaufbau und fördert die Speicherung von Fett. Fehlt es, kommt es zu schwerwiegenden Stoffwechselstörungen. Das sind die typischen Warnzeichen:

  • Andauernde Müdigkeit und Konzentrationsstörungen durch das Fehlen von Energie.
  • Vermehrter Harndrang durch die hohen Blutzuckerspiegel. Der überschüssige Zucker wird durch die Niere ausgeschieden und nimmt dabei vermehrt Flüssigkeit mit.
  • Ständiger Durst durch den Flüssigkeitsverlust.
  • Gewichtsabnahme aufgrund des Wasserverlusts und dem Abbau der Fettdepots.

Machen sich diese Anzeichen bei Kindern bemerkbar, ist es Zeit, die Kinderärzt*in aufzusuchen. Denn wird ein Diabetes nicht frühzeitig erkannt und behandelt, droht eine gefährliche Stoffwechselentgleisung, die Ketoazidose. Sie entsteht dadurch, dass durch die unvollständige Fettverbrennung das Blut schließlich krisenhaft übersäuert, Trigger ist oft eine Infektion.

Dauerhafte Gehirnschädigung möglich

Eine Ketoazidose ist aber nicht nur akut lebensbedrohlich. Sie kann auch dem Gehirn schaden und langfristig die Denkfähigkeit einschränken. Beim geringsten Verdacht auf eine Ketoazidose muss das Kind sofort in notärztliche Behandlung, betont der Kinder- und Jugendarzt Dr. Hermann Kahl. Warnzeichen dafür sind

  • säuerlich-fruchtiger Acetongeruch im Atem
  • beschleunigte Atmung
  • Übelkeit und Erbrechen, Bauchkrämpfe
  • Störung des Bewusstseins, Schläfrigkeit, Kopfschmerzen.

In der Klinik wird die Stoffwechselentgleisung dann mit Insulin, Flüssigkeitszufuhr und Elektrolyten behandelt. War bei einem Kind mit Ketoazidose noch kein Diabetes bekannt, beginnt nun die lebenslange Therapie mit Insulin und passender Diät. Ist die Ketoazidose bei schon bekanntem Diabetes aufgetreten, wird die Therapie überprüft und eventuell neu eingestellt.

Quelle: www.kinderaerzte-im-netz.de

25.11.2021 | Von: Dr. med. Sonja Kempinski; Bild: Alfira/shutterstock.com