Patient*innen mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen müssen gut auf ihre Knochen aufpassen. Sie haben oft schon zu Beginn der Erkrankung eine erniedrigte Knochendichte.
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Mukoviszidose (Zystische Fibrose, CF): Angeborene, (genetisch) vererbte Funktionsstörung der sekretbildenden Drüsen. Charakteristisch für die Erkrankung ist, dass die Drüsensekrete zu zäh- und dickflüssig sind und die betroffenen Organe dadurch geschädigt werden. Im Vordergrund steht – meist schon im ersten Lebensjahr – eine ungenügende Bildung von Verdauungsenzymen in der Bauchspeicheldrüse. Später treten Komplikationen mit der Lunge (wiederkehrende Lungenentzündungen) hinzu. Jedes 2 500. Neugeborene ist betroffen, die Lebenserwartung reichte früher nur bis zum Schulalter – heute liegt sie bei etwa 32 Jahren, dank der erheblich verbesserten Therapiemöglichkeiten. Da eine Heilung nicht möglich ist, steht die symptomatische Behandlung im Vordergrund.
Folgende Beschwerden können auf Mukoviszidose hinweisen:
Das macht der Arzt
Diagnosesicherung. Manchmal schmeckt die Haut beim Säugling salzig, das ist aber ein sehr ungenauer „Test“. Bei jedem Verdacht ist der Schweißtest angezeigt, mit dem über den vermehrten Chloridgehalt im Schweiß die Erkrankung nachgewiesen wird. Da ein standardisiertes Neugeborenen-Sreening auf Mukoviszidose in Deutschland noch fehlt, wird die Diagnose oft ins Kleinkindesalter verschleppt.
Therapie. Da eine Heilung nicht möglich ist, steht die symptomatische Behandlung im Vordergrund. Dazu zählen:
Medikamentöse Therapien richten sich nach dem ursächlichen Gendefekt. Bei der G551D-Mutation kommt Ivacaftor (Kalydeco®) zum Einsatz, um die Lungenfunktion zu verbessern und die Häufigkeit von Pneumonien zu senken. Besteht eine F508del-Mutation, wird Ivacaftor meist in Kombination mit Lumacaftor (Orkambi®) verabreicht. Haben die häufig auftretenden Lungeninfektionen das Lungengewebe bereits zerstört, droht Lungenversagen Dann ist eine Organtransplantation die einzige Option.
Prognose. Die Lebenserwartung reichte früher nur bis zum Schulalter – heute liegt sie bei etwa 40 Jahren, dank der erheblich verbesserten Therapiemöglichkeiten.
Patient*innen mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen müssen gut auf ihre Knochen aufpassen. Sie haben oft schon zu Beginn der Erkrankung eine erniedrigte Knochendichte.
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